Kāpēc mums ir nepieciešams skrīnings pirmajā trimestrī, kad tas tiek veikts un ko tas parāda?

Saturs

Pirmās grūtniecības nedēļas ir ļoti svarīgs laiks gan nākamajai mammai, gan viņas mazulim. Šajā periodā bērns liek visu svarīgo orgānu un sistēmu. Lai ārsti nevarētu palaist garām vienu patoloģiju, tiek veikta pirmā pārbaude.

Aprēķiniet grūtniecības ilgumu
Norādiet pēdējo menstruāciju pirmo dienu.

Pētījuma būtība

Pirmsdzemdību pārbaudes ir ļoti svarīgas procedūras, kas Krievijā parādījušās salīdzinoši nesen. To izstrādāja Veselības ministrijas speciālisti, kuri bija norūpējušies par augsto mātes un bērnu mirstību. Bieži dažādi rādītāji palielina šos rādītājus. "Kluss" patoloģijakas attīstās grūtniecības laikā vai mamma vai viņas bērns.

Ārsti izsauc skrīningu konkrētai pārbaudei. Šajā gadījumā tiek identificētas visas sievietes, kurām ir grūtniecības patoloģija. Tomēr patoloģiskie stāvokļi ne vienmēr izpaužas agrākajās nedēļās. Bieži notiek šādas patoloģijas tikai grūtniecības otrajā trimestrī.

Lai noteiktu terminu, ārsti izmanto dzemdību nedēļas, nevis mēnešus. Viņi sadala visu bērna pārvadāšanas termiņu vairākos vienādos periodos, ko sauc par trimestriem. Katra no tām sastāv no 12 dzemdību nedēļām. Pirmais skrīnings tiek veikts grūtniecības pirmajā trimestrī.

Ir svarīgi atzīmēt, ka dzemdību termins neatbilst grūtniecības termiņam, ko aprēķina nākotnes mammas.

Parasti viņi uzskata, ka pirmā grūtniecības diena ir no pirmās kalendārās nedēļas no ieņemšanas dienas. Šajā gadījumā 12 dzemdību nedēļas atbilst 14. kalendārajai nedēļai.

Visam grūtniecības periodam jums ir jātērē 3 šādi pētījumi. Tās notiek katru trimestri. Katrā grūtniecības periodā veikto pētījumu komplekss ir atšķirīgs. Tas ir saistīts ar ikdienas mainīgajiem hormoniem grūtniecē, kā arī augļa fizioloģiju.

Visaptverošs skrīninga pētījums ietver dažu bioķīmisko testu un obligātās ultraskaņas testēšanu. Kombinētās metodes ļauj iegūt precīzākus rezultātus. Iegūto rezultātu novērtēšanu veic akušieris-ginekologs. Ja pēc pētījuma ārsts nevar izslēgt jebkādu ģenētisku slimību klātbūtni turpmākajā mammā, viņš nosūtīs viņu konsultācijai ģenētikā.

Datumi

Parasti pirmais skrīnings tiek veikts 11-13 dzemdību grūtniecības nedēļās. Diagnostikas kompleksa datumus medicīnisku iemeslu dēļ var pārvietot par 7-10 dienām.Pirmā skrīninga precīzs laiks ir jānosaka kopā ar dzemdību speciālistu-ginekologu, kurš visu grūtniecības laiku novēro grūtnieci.

Pirmā skrīninga ilgums var būt atšķirīgs. Šāda laika diagnostika parasti ilgst vairākas dienas. Starp bioķīmisko testu piegādi un ultraskaņu var paiet pāris nedēļas. Tā ir pilnīgi normāla situācija un ir diezgan izplatīta. Jebkuras izmaiņas pētījumu datumos jāvienojas ar savu ārstu.

Šo periodu izvēlējās nejauši: sākas jauns grūtniecības posms, ko sauc par augli. Agrāk ārsti sauca par embriju. Divpadsmitās grūtniecības nedēļas beigās ārsti to sauc par embriju, bet gan par augli.

Kas nedrīkst palaist garām pētījumu?

Pašlaik ārsti iesaka bez grūtībām veikt šādu pētījumu visām grūtniecēm. Šī profilaktiskā medicīniskā procedūra ļauj savlaicīgi identificēt bīstamas organoģenēzes patoloģijas augļos.

Pirmās 12 dzemdību nedēļas - visu bērnu iekšējo orgānu aktīvas augšanas un attīstības laiks. Jebkuru ārējo faktoru ietekme var izraisīt patoloģiju veidošanos. Tikai visaptveroša diagnoze ļaus viņiem noteikt. Arī šajā laikā ir iespējams identificēt un saistīt mātes iekšējo dzimumorgānu slimības.

Ārsti iesaka pārliecināties, ka pirmajā trimestrī tiek veiktas skrīninga pārbaudes uz mātes grūtniecēm, kuru koncepcija notika pēc 35. dzimšanas dienas. Ir svarīgi arī veikt šādu pētījumu kompleksu visām grūtniecēm, kurām ir apgrūtināta ģenētisko un hromosomu slimību vēsture.

Pastāv arī augsts vecuma risks šo patoloģiju attīstībai. Šajā gadījumā pirmajai pārbaudei vajadzētu būt sievietēm, kuras iestājās grūtniecības laikā pēc 40 gadiem. Nākotnes mammas, kurām bieži vien bija spontāni aborts vai pēkšņas grūtniecības, pēkšņi tika pārtrauktas, arī nevajadzētu palaist garām šādu sarežģītu diagnozi.

Ārsti iesaka skrīningu pirmajās grūtniecības nedēļās arī gaidošajām māmiņām, kurām ir smagas vienlaicīgas iekšējo orgānu slimības.

Šāda sarežģīta diagnoze ir nepieciešama arī grūtniecēm, kas cieš no diabēta. Visbīstamākais ir insulīna atkarīgais variants.

Ja nākotnes mamma visu laiku ņem hormonālas vai glikokortikosteroīdas zāles, ir nepieciešama skrīninga pārbaude. Šīm vielām var būt negatīva ietekme uz augļa organoģenēzi. Ja šo medikamentu uzņemšanu nevar atcelt visā bērna nēsāšanas periodā, ir nepieciešams kontrolēt grūtniecības gaitu.

Pirmā pārbaude ir obligāti jāveic, un mātes, kurām jau ir bērni, kuriem ir ģenētiskas vai smagas somatiskas slimības. Paaugstināts ģenētiskais risks ir šāda kompleksa pētījuma obligātās norises iemesls.

Arī pirmā trimestra skrīningu obligāti veic grūtnieces, kas ļaunprātīgi izmanto alkoholu vai turpina smēķēt. Šajā gadījumā bīstamu intrauterīnu patoloģiju veidošanās risks palielinās vairākas reizes. Jums jāpārbauda arī, vai māte un auglis atšķirīgs Rh faktors.

Kā sagatavoties?

Lai iegūtu ticamus testa rezultātus, ir nepieciešama pareiza sagatavošana. Pirms bioķīmisko testu veikšanas ārsti nosaka turpmākās māmiņas, kas ievēro lipīdu līmeni pazeminošu diētu. Tas izslēdz tauku un ceptu pārtiku. Arī visi pārtikas produkti, kas bagāti ar holesterīnu, ir aizliegti. Piesātinātie tauki, kas nonāk asinsritē kopā ar pārtiku, var izraisīt nepatiesus rezultātus.

Pirms pirmās skrīninga pārbaudes jāievēro lipīdu līmeņa pazeminošais uzturs pirms 5-10 dienām. Vakariņas ceļojuma priekšvakarā uz laboratoriju būtu jādara pēc iespējas vieglāk, bet barojošai un kalorijai.Labāk ir pamats barošanas avots bija olbaltumvielu produkti. Jūs varat papildināt tos ar jebkuru graudaugu garšu.

Ēdiet daudz dārzeņu un augļu 2-3 dienas pirms skrīninga ultraskaņas. Tie var izraisīt smagu gāzes veidošanos. Tas apgrūtinās pētniecību. Ar gāzi uzpūstās zarnas bieži izraisa echo negatīvu parādību.

Ja nākotnes mamma joprojām turpina smēķēt, kamēr bērns tiek pavadīts, tad pirms došanās uz laboratoriju labāk to nedarīt. Nikotīns, kas atrodas cigaretēs, var izraisīt izkropļotus rezultātus. Izslēgti arī dzērieni, kas sastāv no alkohola.

Dodieties uz laboratoriju tukšā dūšā. Ārsti iesaka veikt testus no rīta, uzreiz pēc pamošanās. Vakarā veiktie bioķīmiskie testi bieži ir neuzticami. Pirms došanās uz laboratoriju jums nevajadzētu ieturēt brokastis. Pēdējā maltīte ir vakariņas.

Ārsti ļauj veikt laboratorijas testus dzert nedaudz ūdens. Daudz pirms dzeršanas pirms ultraskaņas uzsākšanas grūtniecības sākumā nevajadzētu būt. Tas var izraisīt spēcīgu urīnpūšļa piepildīšanu. Šķidruma iepriekšēja lietošana var būt nepieciešama tikai, veicot ultraskaņu transabdominālu.

Jāizslēdz spēcīga fiziskā aktivitāte pirms pirmās pārbaudes. Nākamajām māmiņām jāatceras, ka pat parastās mājsaimniecības darbības grūtniecības laikā var izraisīt rezultātu izkropļošanu. Ārsti atzīmē, ka parastā dzīvokļa uzkopšana, braucot uz laboratoriju, var izraisīt neuzticamus testa rezultātus.

Jāizslēdz arī spēcīgs psihoemocionāls stress pirms pētījuma. Nervu vai satraukumu nākotnes māmiņām nevajadzētu ne tikai pirms pirmās pārbaudes, bet visā grūtniecības periodā.

Ilgstošs stress izraisa iekšējo orgānu darbības traucējumus, kas galu galā noved pie rezultātu izkropļošanas.

Kā tas notiek?

Skrīnings ir sadalīts vairākos posmos. Parasti pirmais ir kempinga brauciens uz laboratoriju. Jūs varat veikt pārbaudes gan parastā sieviešu klīnikā, gan privātā klīnikā.

Pirmajā gadījumā ir nepieciešama nodošana testiem, ko konsultē dzemdību speciālists-ginekologs Šī medicīniskā forma norāda pacienta personas datus, kā arī paredzamo grūtniecības ilgumu.

Nākamais pārbaudes posms ir ultraskaņa. Sākumā šis pētījums var tikt veikts dažādos veidos. Ja grūtniecei nav nekādu medicīnisku kontrindikāciju, veic transvaginālo pētījumu. Šim nolūkam tiek izmantots īpašs ultraskaņas sensors, kas ievietots maksts.

Transvaginālo pētījumu veikšanai ir vairākas medicīniskas kontrindikācijas:

  • Tie ietver jebkuras mātes iekšējo dzimumorgānu akūtas slimības.
  • Akūts kolpīts vai vaginīts ir iemesls izvēlēties alternatīvu ultraskaņas metodi.

Šajā gadījumā jau darbojas transabdominālo izmeklēšanu. Par savu rīcību ārsts izmanto īpašu ultraskaņas sensoru, kas vada nākotnes mammas vēderu. Šajā gadījumā attēls parādās īpašā ekrānā - monitorā. Pētījuma laikā nākotnes mamma ar savu ārstu varēs redzēt savu nākotnes bērnu. Šādā pārbaudē var piedalīties arī tētis un bērns.

Lai iegūtu labāku vizualizāciju, ultraskaņas speciālisti izmanto īpašu diagnostisko gēlu. Tas tiek ievadīts “grūtnieces” vēdera ādai tieši pirms procedūras. Nebūtu jābaidās no šīs gēla nākotnes māmu agresīvās ietekmes. Tās sastāvs ir pilnīgi hipoalerģisks.

Ultraskaņas pārbaudi veic ar īpašu dīvānu. Nākotnes mamma tiek likta uz muguras. Grūtniecības sākumposmā ir iespējams veikt pētījumus šajā stāvoklī.Tikai tajās situācijās, kad nākotnes māmiņai ir patoloģiska dzemdes izliekums, var būt nepieciešams vērsties pa kreisi vai pa labi.

Ja pētījums tiek veikts regulārā klīnikā, tad sievietei noteikti jāpiesaista ar dvieli. Tas būs nepieciešams, lai gulētu uz dīvāna.

Tāpat ir nepieciešams ņemt līdzi īpašus papīra kabatlakatiņus vai salvetes. Tie būs nepieciešami, lai no vēdera izdzēstu diagnostiskā gēla paliekas.

Kas parādās?

Pirmajā pārbaudē ārsti izskata vairākus svarīgus bioķīmiskos marķierus. Jebkuras anomālijas jānovērtē akušierim-ginekologam.

Vairāku grūtniecību gadījumā dvīņi vai trīskārši, bioķīmiskie rādītāji šajā grūtniecības posmā var būt nedaudz atšķirīgi.

Par PAPP-A

Šo specifisko bioķīmisko marķieri izmanto, lai novērtētu ģenētisko un hromosomu anomāliju risku. Ar grūtniecību saistītā plazmas olbaltumviela A vai PAPP-A arī ļauj noteikt šīs slimības diezgan agrīnā to veidošanās stadijā. Šo vielu augļa attīstības laikā rada placenta.

Šī analīze ir obligāta nākamajām māmiņām, kuras ir iecerējušas bērnu pēc 35 gadiem. Šāds pētījums jāveic arī sievietēm, kurām ir diagnosticēta HIV infekcija vai parenterāla B un C hepatīta slimība.

Šī rādītāja normālās vērtības ir lielā mērā atkarīgas no grūtniecības ilguma. Pēc 12 dzemdību nedēļām šis kritērijs ir 0,7-4,76 SV / ml. Nākamnedēļ šī rādītāja norma ir 1,03-6 SV / ml.

Ja šajā grūtniecības periodā vērtības ir ievērojami zemākas par normu, tad tas var norādīt uz ģenētiskās patoloģijas klātbūtni.

Šādā situācijā ārsts nosūtīs nākamajai mammai papildu diagnostiku.

Par koriona gonadotropīnu

Pētījuma laikā tiek noteikta konkrēta šīs vielas b daļa. Šo hormonu sauc arī par hCG. Visā grūtniecības periodā vielas koncentrācija mainās. Pirmajās nedēļās tas ir maksimāli. Gonadotropīna saturs būtiski samazinās tieši pirms dzemdībām.

Gonadotropīns pēc ieņemšanas, kad olu šūna saplūst ar spermas šūnu, ir diezgan strauji palielinājusies. Šajā gadījumā korions sāk ražot pirmās HCG daļas gandrīz pirmajās stundās pēc grūtniecības.

Šīs vielas koncentrācija asinīs ievērojami pieaug gan grūtniecības laikā, gan dažās patoloģiskās situācijās.

Otrajā trimestrī šis rādītājs stabilizējas un praktiski nepalielinās. Šī situācija saglabājas līdz piegādes laikam. HCG koncentrācijas samazināšanās grūtniecības pēdējā trimestrī ir fizioloģiska. Tas ir nepieciešams dabiskam dzemdībām.

Lietošanas ērtuma labad ārsti ir izveidojuši īpašu tabulu, kurā bija parastie hCG rādītāji. Dzemdību-ginekologu to izmanto ikdienas darbā. Zemāk ir tabulu, kurā pirmās pārbaudes laikā iekļauti normāli gonadotropīna indeksi:

Gestācijas vecums (dzemdību nedēļās)

HCG koncentrācija

10

25,8-181,6

11

17,4-130,4

12

13,4-128,5

13

14,2-114,8

Par ultraskaņu

Iedomājieties, ka pirmā pārbaude bez ultraskaņas nav iespējama. Lai novērtētu intrauterīno attīstību, ārsti izstrādāja vairākus kritērijus. Tās atšķiras katrā grūtniecības trimestrī.

Pirmās grūtniecības nedēļas ir diezgan agras. Tehnisko kļūdu un kļūdu biežums šajā laikā ir diezgan augsts.

Pirmā skrīninga laikā pieredzējis ultraskaņas speciālists pat var noteikt bērna dzimumu. Ja nākamais zēns vai meitene neatšķiras no ultraskaņas sensora, tad tos var skaidri redzēt.

Nosakiet nākamā bērna dzimumu līdz 12 nedēļām ir gandrīz neiespējami. Kļūdu risks šajā gadījumā ir ļoti augsts.

Par coccyx parietālo lielumu

Coccyx parietālais lielums (VKS) ir ļoti svarīgs, lai novērtētu augļa intrauterīno attīstību. Šis kritērijs noteikti ir salīdzināms ar bērna svaru un grūtniecības ilgumu. Pastāv noteikts modelis - „vecāks” auglis, jo lielāks ir koksa-parietāla lielums.

Pirmā skrīninga laikā parastās CTE vērtības ir šādas:

  • 10. nedēļā - 24-38 mm;
  • 11. nedēļā - 34-50 mm;
  • 12. nedēļā - 42-59 mm;
  • 13. nedēļā - 51-75 mm.

Nākotnes mammas daudz jāuztraucas, ja šis rādītājs atšķiras no normas. Panikai nevajadzētu būt. Nelielas novirzes no šī rādītāja var nebūt saistītas ar patoloģiju klātbūtni. Neliels KTR var būt miniatūrs bērns. Īpaši bieži šī iezīme izpaužas zīdaiņiem, kuru vecāki ir arī maza auguma.

Pro biparieta izmērs

Lai aprēķinātu šo rādītāju, mēra lineāro attālumu starp diviem parietālajiem akmeņiem. Ārsti arī vienkārši sauc šo parametru - "Galvas izmērs". Novērtējot šīs ultraskaņas novirzes, iespējams noteikt bīstamu augļa patoloģiju, no kurām dažas var pat izraisīt spontānu abortu.

11 nedēļas pēc dzemdes augļa attīstības šis skaitlis ir 13-21 mm. Līdz 12. nedēļai tas mainās uz 18-24 mm. Nedēļu vēlāk šis skaitlis jau ir 20-28 mm. Jebkuras novirzes no normas var būt jaunu patoloģiju izpausme.

Pārāk liela augļa galva ar šauru mātes iegurni var liecināt par ķeizargriezienu. Tomēr ķirurģiskās ārstēšanas nepieciešamība ir konstatēta tikai grūtniecības trešajā trimestrī.

Šādā situācijā ārsti iesaka, ka jums noteikti jāiziet vēl divas diagnostikas sistēmas.

Par apkakles telpas biezumu

Arī šis rādītājs ir tas, ko ārsti sauc par kakla locījuma izmēru. Pēc izskata tā ir noapaļota izglītība. Tas atrodas starp augļa kakla un augšējās virsmas virsmu. Tas ir šķidruma uzkrāšanās. Šis pētījums tiek veikts grūtniecības pirmajā trimestrī, jo kakla locītava ir labi redzama.

Kakla telpas biezums pakāpeniski samazinās. Jau 16. grūtniecības nedēļā šis veidošanās praktiski nav vizualizēts. Normālās vērtības intrauterīnās attīstības 12 dzemdību nedēļās ir 0,8-2,2 mm. Nedēļu vēlāk šī vērtība jau ir 0,7-2,5 mm.

Šīs indikatora izmaiņas parasti ir trisomijas izpausme. Šīs bīstamās patoloģijas izpaužas dažādās ģenētiskās patoloģijās.

Tādā veidā var rasties Edvarda un Patau sindroms, Dauna sindroms un Šerevevska-Turnera sindroms. Trīsomija ir patoloģija, kad ģenētiskajā kopā parādās binārā hromosomu kopuma vietā vēl viena „trešā” hromosoma.

Par deguna kaulu

Šis kaulu veidošanās ir ļoti svarīgs kritērijs pirmā skrīninga ultraskaņas diagnostikai. Deguna kauls ir iegarens, tam ir četrstūrveida iegarena forma. Tas ir izglītības pāris. Pētījuma laikā ārstam jāmēra šī kaula elementa garums. 12-13 nedēļas intrauterīnās attīstības laikā deguna kaula lielums ir 3,1–4,2 mm.

Ja trūkst šī bērna kaula elementa, tas var runāt par ģenētisko vai hromosomu patoloģiju. Deguna kaula garuma samazināšana ir arī jaunu slimību sekas.

10-11. Nedēļā pieredzējis ultraskaņas speciālists var noteikt tikai šī kaula elementa esamību vai neesamību.

Pro sirdsdarbības ātrums

Šis svarīgais parametrs tiek noteikts pēc pirmās pārbaudes un visās pārējās grūtniecības nedēļās. Ja sirdsdarbība atšķiras no normas, tad tas norāda uz augļa ķermeņa problēmu. Šīs indikatora ievērojamās novirzes var rasties pat ar ļoti bīstamu patoloģiju - placentas mazspēju.

Zinātnieki ir atklājuši, ka augļa sirds muskulis sāk sarukt trešajā nedēļā pēc ieņemšanas. Šo zīmi ir iespējams noteikt jau no 6. dzimšanas nedēļas. Lai pareizi novērtētu šo rādītāju, augļa un tā mātes sirdsdarbības ātrums ir korelēts.

10 grūtniecības nedēļās šī rādītāja rādītājs ir 160-179 sitieni minūtē. 11.-153. Nedēļā. Līdz 12. grūtniecības nedēļai šis skaitlis svārstās no 150 līdz 174 sitieniem minūtē.

Pirmajās 4-6 nedēļās augļa attīstībā Sirdsdarbības ātrumu palielina par 3 sitieniem dienā. Ar augstas precizitātes ultraskaņas iekārtu palīdzību šis skaitlis ir labi definēts. Pētījumiem ultraskaņas speciālisti izmanto īpašu sirds pārbaudes režīmu, ko sauc par četrkameru. Tas ļauj jums aplūkot atrijas un kambari.

Ja skrīninga ultraskaņas laikā tika konstatēti dažādi traucējumi, var būt nepieciešama Doplera attēlveidošana. Tas palīdz noteikt patoloģiskas asins plūsmas sirds vārstuļos.

Šāda regurgitācija var norādīt uz bīstamas sirds slimības veidošanos. Lai izlabotu radušos pārkāpumus šajā gadījumā, var būt nepieciešams veikt ķirurģisku operāciju tūlīt pēc bērna piedzimšanas.

Smadzeņu izmērs ir ļoti svarīgs pētītais parametrs. Šajā intrauterīnās attīstības stadijā ārsti joprojām nevar novērtēt visas intracerebrālās struktūras. To struktūras simetrija runā par normālu smadzeņu attīstību.

Pieredzējuši ultraskaņas speciālisti nosaka arī koriona atrašanās vietu un strukturālās iezīmes.

Dzemdes kakla struktūras novērtējums ir ļoti svarīga indikācija. Ultraskaņas pārbaudes laikā ārsti novērtē arī grūtnieces mātes iekšējo dzimumorgānu lielumu un strukturālās iezīmes.

Dzemdes asins plūsmas novērtēšana ir ļoti svarīgs rādītājs, kas tiek pētīts pirmā skrīninga laikā. Jebkuras patoloģijas, kas konstatētas šajā stadijā, ir ļoti svarīgas turpmākajai grūtniecības attīstības prognozei. Samazināta dzemdes asins plūsma var izraisīt nopietnu komplikāciju - augļa hipoksijas attīstību.

Palielināts dzemdes tonis - ļoti nelabvēlīgs stāvoklis. Ja ārsti šo simptomu konstatē grūtniecības laikā, tad viņi parasti piedāvā gaidošajai māmiņai hospitalizāciju “saglabāšanai”. Tur viņai tiks nodrošināta nepieciešamā ārstēšana, kas palīdzēs novērst hipertoniju un normalizēt placentas asins plūsmu.

Par MoM

Mediāna vai MM skaits ir īpašs rādītājs, ko ārsti izmanto, lai identificētu ģenētiskās patoloģijas auglim. To aprēķina, izmantojot īpašu datorprogrammu.

Lai aprēķinātu, nepieciešams ieviest nākamā mātes sākotnējos rādītājus, kā arī iegūtos ultraskaņas rezultātus.

Ārsti uzskata likmi normālu no 0,5 līdz 2,5. Lai pareizi interpretētu iegūto rādītāju, ārsti ņem vērā arī vairākas saistītās slimības grūtniecēm, viņas rasi, kā arī citus nepieciešamos parametrus. Anomālijas ir ģenētisko vai hromosomu patoloģiju izpausmes.

Ģenētiskā pārbaude

Ja pēc pārmeklēšanas ārsti nosaka jebkādas ģenētisko slimību pazīmes bērnam, tad nākotnes mamma, protams, tiek nosūtīta konsultācijai par ģenētisko konsultāciju.

Šīs ārsta apmeklējums arī nebūs lieks sievietēm, kuru tuviniekiem ir hromosomu slimības. Apgrūtināta dažādu iedzimtu anomāliju vēsture - nozīmīgs iemesls, lai apspriestu ģimenes ģenētiku.

Piemēram, formulējums „Dabas slimības attīstības risks mazulim ir 1: 380” liecina, ka no 380 veseliem bērniem tikai vienam bērnam būs šāda iedzimta slimība.

Dzemdību speciālisti un ginekologi identificē vairākas augsta riska grupas.Sievietēm, kas ietilpst šajā kategorijā, noteikti jāatsaucas uz konsultācijām par ģenētiku. Speciālisti uzskata, ka augsts patoloģijas attīstības risks ir attiecība 1: 250-1: 380.

Ārsti izraksta vairākas no visbiežāk sastopamajām hromosomu patoloģijām, grūtniecības pirmajā trimestrī:

  • Patau sindroms ir viena no šīm slimībām. To raksturo 13 trīs hromosomu pāri.
  • Vēl 3 hromosomas 21 pāriem noved pie Dauna slimības attīstības. Šajā gadījumā bērna ģenētiskajā komplektā parādās 46 hromosomu vietā 47.
  • Viena no zīdaiņa kariotipa hromosomu zudumiem izraisa ļoti bīstamas ģenētiskas slimības - Šerševska-Turnera sindroma - attīstību. Šī patoloģija izpaužas kā izteikta slima bērna atpalicība no veseliem vienaudžiem fiziskajā un garīgajā attīstībā.
  • Papildu trešās hromosomas klātbūtne pārī 18 ir Edvarda sindroma pazīme. Šī patoloģija ir ārkārtīgi nelabvēlīga. To parasti apvieno ar daudzu dažādu iedzimtu traucējumu un anomāliju veidošanos. Dažos gadījumos šī iedzimta slimība var būt nesaderīga ar dzīvi.

Bērni, kas ir izveidojuši Edwards vai Patau sindromus, ļoti reti dzīvo līdz gadam. Bērni ar Down slimību dzīvo daudz ilgāk. Tomēr šo bērnu dzīves kvalitāte ir būtiski ietekmēta.

Šādiem „īpašiem” bērniem ir nepieciešama rūpīga rūpība un viņu vecāku uzmanība.

Veic ģenētisko skrīningu visās valstīs. Tajā pašā laikā tikai iekļauto bioķīmisko analīžu saraksts ir atšķirīgs. Nekavējoties jānorāda, ka abortu indikācijas dažādās valstīs atšķiras. Šāda situācija lielā mērā ir saistīta ar labāku socializāciju cilvēkiem ar ģenētiskiem sindromiem ārzemēs.

Ģenētiskās slimības ir diezgan bīstamas patoloģijas. Šādas diagnozes paziņojums tikai ar skrīninga rezultātiem nav izdarīts. Lai noskaidrotu hromosomu patoloģijas, ģenētists var noteikt grūtniecei papildu pētījumus. Daži no tiem ir invazīvi.

Lai iegūtu genomisku kolekciju, bieži notiek auglis korija biopsija. Dažās situācijās ir nepieciešama amnija pūšļa punkcija. Šo pētījumu sauc arī par amniocentēzi. Arī šīs diagnostikas procedūras laikā eksperti analīzei atņem amnija šķidrumu.

Placentālā biopsija ir invazīvs pētījums, kas nepieciešams, lai izslēgtu vairākas augļa membrānu kombinētas patoloģijas. Lai veiktu šo pārbaudi, ārsti izmanto speciālas dūrienu adatas, kas caurdur grūtnieces ādu. Šīs procedūras laikā pastāv sekundārās infekcijas risks. Šo pētījumu ir vērts veikt tikai ar stingrām medicīniskām indikācijām, lai izslēgtu apstākļus, kas ir bīstami augļa dzīvībai.

Ar cordocentesis palīdzību ārsti var arī atklāt dažādas patoloģijas bērnam. Tas tiek pētīts nabassaites asinis. Šādas procedūras datumi var būt atšķirīgi. Bieži vien šādas invazīvas pārbaudes nepieciešamība tiek ņemta kopīgi.

Daudzi ārsti uzskata, ka ģenētisko patoloģiju attīstības risks ir tieši saistīts ar vecumu.

Sievietēm, kas nolemj bērnus ieņemt pēc 40 gadu vecuma, ļoti nopietni jādomā par šādu lēmumu. Ārsti diezgan bieži iesaka viņiem sazināties par konsultācijām ģenētikā vēl grūtniecības plānošanas stadijā.

Ja skrīninga laikā ārsts ir konstatējis bīstamu ģenētisko slimību pazīmes, tad viņam par to noteikti jābrīdina nākotnes mamma. Nesaderīga ar dzīves patoloģijām ir absolūtas indikācijas abortiem. Galīgais lēmums par šo jautājumu paliek sievietei.

Dekodēšanas rezultāti

Interpretēt tikai vienu analīzi vai ultraskaņu nevar.Lai noteiktu diagnozi, nepieciešams obligāts visaptverošs visu iegūto testu novērtējums un ultraskaņas noslēgums. Rezultātus interpretē dzemdību speciālists-ginekologs, kurš uzrauga grūtnieci. Sarežģītos klīniskos gadījumos var būt nepieciešama medicīniska konsultācija.

Edvarda sindromu papildina arī PAPP-A koncentrācijas samazināšanās asinīs. Arī šai patoloģijai raksturīgs neparasts cilvēka koriona gonadotropīns. Šī slimība rodas bērniem ar biežumu 1: 8000. Pirmajā skrīningā ir diezgan grūti noteikt iekšējo orgānu iedzimtas anomālijas. Tos auglis jau atklāj jau 2 un 3 skrīninga laikā.

Ultraskaņas skenēšanas galvenie rādītāji palīdz ārstiem identificēt dažādus patoloģiskos apstākļus auglim ļoti agrīnā stadijā. Tādējādi biparieta lieluma palielināšanās var liecināt par smadzeņu audu vai augoša audzēja attīstīšanos. Parasti šādas patoloģijas tiek uzskatītas par nesaderīgām ar dzīvi un ir indikācijas abortiem.

Augļa smadzeņu hidrocefāliju izpaužas arī biparieta izmēra pieaugums. Lai novērtētu šo patoloģisko stāvokli, dinamika tiek noteikti novērtēta. Lai to izdarītu, ārsti nosaka vairākas atkārtotas ultraskaņas, kas nepieciešamas nākamajos grūtniecības trimestros. Šīs valsts attīstības negatīvā dinamika var novest pie aborts un neatliekamā medicīniskā palīdzība.

Pieredzējuši speciālisti pirmā skrīninga laikā var arī atklāt dažādus defektus nervu caurules struktūrā. Ārsti šo patoloģisko stāvokli sauc par meningoencefaloceli. Corne de Lange sindroms ir ļoti reta ģenētiska patoloģija, kas nav savienojama ar dzīvi.

Corda trūce ir vēl viena bīstama iedzimta anomālija, ko papildina vairāki iekšējo orgānu traucējumi. Šajā stāvoklī tie nonāk augļa priekšējās sienas malā. Šī patoloģija ir ārkārtīgi nelabvēlīga.

Bioķīmisko analīžu novirzes no normālajām vērtībām ir ļoti svarīgas ģenētisko slimību attīstības pazīmes. PAPP-A samazinājums bieži vien izpaužas Dauna sindromā. Šī patoloģija, kas konstatēta šajā augļa intrauterīnās attīstības periodā, var būt spontāna aborts vai spontāna aborta pazīme.

Smith-Opitz sindroms ir viena no bīstamajām ģenētiskajām slimībām, kuras var būt aizdomas pirmās pārbaudes laikā. Tas ir saistīts ar spēcīgām mutācijām ģenētiskajā aparātā. Šo patoloģiju raksturo kombinēti holesterīna sintēzes traucējumi, nervu sistēmas patoloģijas, kā arī ortopēdiskie traucējumi. Šī slimība notiek ne tik bieži - ar varbūtību 1: 25 000.

.

Palielināts gonadotropīns ir arī sekas augļa patoloģijām. Paaugstināts hCG var rasties arī dažās slimībās, kas grūtniecības laikā radušās mammai. Parasti smagas cukura diabēta formas, kā arī stipras formas toksikoze.

Samazināta hCG bieži ir pazīme par patoloģisku grūtniecības gaitu. Šis stāvoklis var attīstīties arī ar placentas mazspēju. Šī patoloģija var izraisīt smagu hipoksiju. Lai novērtētu dažādu slimību veidošanās risku, ārsti izmanto īpašu programmu, ko sauc par PRISCA.

Pēc šādas datordiagnostikas veikšanas ārsts, kas veic šo pētījumu, izdara secinājumu nākamās mātes rokās. Tajā uzskaitītas visas identificētās patoloģijas, kā arī ģenētisko slimību attīstības risks.

Kas var ietekmēt rezultātus?

Ja grūtniecība iestājusies in vitro apaugļošanas rezultātā, bioķīmisko testu rādītāji var būt atšķirīgi. Šādā gadījumā rezultātu interpretācijai jābūt ļoti uzmanīgi:

  • Diagnoze tiek veikta katram no bērniem. Šajā gadījumā koriona gonadotropīns var pārsniegt parastās vērtības par 20%, un PAPPA parasti samazinās.
  • Vēl viens faktors, kas var novest pie rezultātu izkropļošanas, ir pārmērīgs svars nākotnē. Šajā stāvoklī palielinās visi pētītie hormoni. Ja nākamajai mātei ir ķermeņa masas trūkuma pazīmes, šajā gadījumā bioloģiski aktīvo vielu koncentrācija ir ievērojami samazināta.
  • Vairāku grūtniecību - iemesls rūpīgākai rezultātu interpretācijai. Šajā gadījumā hCG ievērojami palielinās. PAPP-A līmeni var saglabāt normālā diapazonā. Jebkurā gadījumā nevajadzētu veikt izolētu biochemisko marķieru novērtējumu bez ultraskaņas grūtniecības laikā ar dvīņiem vai trīskāršiem.
  • Nekontrolēta cukura diabēts izraisa vielmaiņas procesu traucējumus. Galu galā tas var novest pie novirzes no normālām vērtībām bioķīmiskās analīzēs.

Cik maksā pētniecība?

Iziet pirmo skrīningu normālā klīnikā. Tomēr ne visās medicīnas iestādēs ir laba materiāla un tehniskā bāze un aprīkojums. Bieži gadās, ka daudzus bioķīmiskos pētījumus nevar veikt parastā sieviešu konsultāciju centrā. Šāda problēma ir īpaši aktuāla apdzīvotās vietās, kur dzīvo maz iedzīvotāju.

Ultraskaņas pārbaude ir arī obligātā pirmā pārbaudes daļa. Dažos gadījumos ir labāk veikt šādu ekspertu līmeņa apsekojumu. Diemžēl ne visas medicīnas iestādes ir aprīkotas ar šādām ierīcēm. Ultraskaņas vadīšana uz ekspertu klases iekārtām ir nepieciešama grūtniecēm ar nopietnu grūtniecības patoloģiju.

Nākamās mammas, kas cieš no nopietnām iekšējo orgānu slimībām, var nosūtīt uz perinatālo centru. Parasti tur nonāk grūtnieces ar dažādiem sirds defektiem.

Šajā situācijā daudzas reizes palielinās risks attīstīt dažādus intrauterīnus defektus viņu turpmākajos mazuļiem.

Pirmo pārbaudi var veikt licencētā privātā klīnikā. Pētījuma kompleksa pāreja šajā gadījumā parasti ir ļoti ērta. Visas palīgmateriāli jau ir iekļauti skrīninga izmaksās.

Šādas sarežģītas diagnozes izmaksas var būt atšķirīgas. Tas dažādās pilsētās ievērojami atšķiras. Par nākotnes mātes bioķīmiskajām analīzēm būs jāmaksā no 1200 līdz 3000 rubļiem. Paplašinot kompleksu, izmaksas var palielināties par 1,5-2 reizes.

Ultraskaņas skrīninga cena parasti ir 2000-5000 rubļu. Procedūras izmaksas lielā mērā ir atkarīgas no pētījuma speciālista kvalifikācijas.

Sekojošā video pārskatīšana jums pateiks, ko var redzēt pirmajā skrīningā.

Uzziniet, kas notiek ar māti un bērnu katru grūtniecības nedēļu.
Informācija, kas sniegta atsauces nolūkos. Nelietojiet pašārstēšanos. Pēc slimības pirmajiem simptomiem konsultējieties ar ārstu.

Grūtniecība

Attīstība

Veselība