Skrīnings grūtniecības laikā 12 nedēļas: kā viņi to dara un ko tas parāda?

Ja grūtniecība ir nevēlama, māte jūtas labi, tad pirmo reizi viņa varēs aplūkot savu bērnu pirmās skrīninga laikā aptuveni 12 grūtniecības nedēļās. Šoreiz tas ir skrīninga pētījums, ko teiksim šajā rakstā.

Ir trīs grūtniecības pārbaudes. Pirmā Veselības ministrija ieteica noturēt 11-13 nedēļu laikā, optimāls ir tieši 12 nedēļas. Tad skrīninga pētījums notiek otrajā un trešajā trimestrī (16-24 nedēļas un 30-36 nedēļas).

Aptauja, kas tiek veikta bērna nēsāšanas procesa sākumā, ietver sevī arī Ultraskaņakā arī asins bioķīmiskā analīze hCG un proteīna PAPP-A saturam. Attiecībā uz vairākiem raksturīgajiem marķieriem, kas atrodami ultraskaņas diagnostikas telpā, kā arī uz hormonu un olbaltumvielu koncentrāciju grūtnieces analīzē, tiek veikts provizorisks aprēķins par risku, ko bērnam var radīt šīs sievietes ar neārstējamām un letālām ģenētiskām patoloģijām.

Šī pirmsdzemdību diagnozes stadija atklāj sievietes, kurām visdrīzāk ir zīdainis ar Dauna sindromu, Turner un Cornelia de Lange sindromiem, Patau sindromu, Edvarda sindromu, bruto nervu cauruļu defekti un citas attīstības novirzes, kas neļauj izārstēt. un normālu dzīvi.

Agrāk skrīnings tika veikts tikai grūtniecēm, kuras ir pakļautas riskam - sievietes, kas jau ir 35 gadus vecas un vecākas, kuras grūtnieces saņem asins radinieki, tie, kuriem iepriekš ir bijuši bērni ar ģenētiskām problēmām, vai sievietes, kurām ir radinieki ar iedzimtām slimībām. manas puses vai mana vīra pusē. Ja bērna māte ieņēma zāles, kas bija aizliegtas bērna agrīnajā termiņā, viņai tika noteikts arī skrīninga pētījums.

Tagad šī diagnoze tiek noteikta visiem godīgajiem seksiem “interesantā stāvoklī”. Protams, sieviete personisku iemeslu dēļ var atteikties no pārbaudes, taču tas nav pilnīgi saprātīgs, jo pati pārbaude nepieprasa nevienam neko.

Jāatzīmē, ka Saskaņā ar skrīninga rezultātiem grūtniecības laikā 12 nedēļu laikā neviens nenosaka diagnozi. Tas nav daļa no izpētes uzdevuma. Sieviete tiks ieskaitīta tikai atsevišķos riskos dzemdēt slimu bērnu, un to, vai tās ir veselīgas, to var noteikt ar citām metodēm, kuras, ja risks ir augsts, ieteiks dzemdību speciālists un ģenētists.

Pirmā trimestra perinatālās izmeklēšanas laikā ir ļoti svarīgi ievērot stingru procedūru.Ultraskaņas diagnostika un asins piegāde no vēnas tiek plānota vienu dienu, lai laika intervāls starp šīm divām darbībām būtu minimāls.

Parasti tās vispirms pārbauda ultraskaņas pārbaudes telpā, pēc tam ar aizpildītu formu tās tiek nogādātas ārstēšanas telpā, lai ziedot asinis. Tomēr dažās konsultācijās pasūtījums tiek mainīts. Jebkurā gadījumā notiek abas aptaujas stingri vienā dienā.

Lai testu rezultātus neietekmētu negatīvi faktori, kas ietver bioķīmiskas izmaiņas asinīs, gāzu uzkrāšanos zarnās, sieviete ir ieteicama rūpīgi sagatavoties diagnozei. Divām dienām vajadzētu iet uz īsu diētu - neēdiet taukainus un ļoti saldus ēdienus, ceptu un kūpinātu, sešas stundas pirms asins analīzes nevajadzētu vispār ēst. Asins analīzi veic tukšā dūšā.

Ultraskaņa 12 nedēļu laikā tiek veikta ar transvaginālo zondi.; otrais veids ir uz vēdera, līdz tas dod skaidru priekšstatu un izpratni par to, kas notiek dzemdē.

Noteiktajā dienā sieviete ierodas viņas akušiera-ginekologa birojā, tiek nosvērta, tiek mērīts viņas augstums un aizpildīta detalizēta anketa. Jo vairāk datu tajā ir, jo precīzāk tiks aprēķināti riski. Anketā iekļauti dati par sievietes iepriekšējām grūtībām, aborts, abortu, vecumu un svaru, dati par sliktiem ieradumiem (smēķēšana, alkohols), informācija par vīru un tuvu radinieku veselību.

Tad būs ultraskaņa un pēc tam asins ziedošana. Kopējie rezultāti veidos vienu formu, īpaša programma "salīdzina" grūtnieces ģenētisko portretu kopā ar viņas analīzēm ar "portretiem" sievietēm ar lielu risku, lai dzemdētu slimu bērnu. Rezultātā tiks sniegts individuāls aprēķins.

Ultraskaņas telpā ārsts izskata bērnu, nosaka, vai viss ar viņu ir labi, kur dzemdes dobumā viņš ir iesakņojies, kā arī pārbauda bērnu marķieriem, kas liecina par lielu varbūtību ar bērnu ar ģenētiskiem sindromiem. 12. nedēļā gaidošā māte varēs redzēt savu bērnu, klausīties viņa mazo sirdsdarbību, kā arī redzēt augļa kustības, ko viņa vēl joprojām fiziski nejūtas.

Pirmajā trimestra skrīninga protokolā ārsts noteikti norāda cik daudz augļu ir redzamas dzemdē, vai viņiem ir būtiskas darbības pazīmes, Viņi arī aprakstīs galvenās dimensijas, kas izskaidros „interesantas situācijas” noteikumus un uzzinās, kā attīstās bērns.

Attīstības rādītāju rādītāji 12 nedēļās ir:

• Augļa galvas apkārtmērs (FG) - 58-84 mm, visbiežāk - 71 mm.

• Coccyx parietālais lielums (CTD) ir 51-59 mm, visbiežāk 55 mm.

• Divpusējā galvas izmērs (BPR) ir 18-24 mm, visbiežāk 21 mm.

• Sirdsdarbības ātrums (HR) - 140-170 sitieni minūtē.

• Motoru darbība ir klāt.

Turklāt ārsts nosaka divas svarīgākās, lai diagnosticētu marķiera ģenētiskās patoloģijas - kakla telpas biezumu un deguna sēklu klātbūtni drupatos. Fakts ir tāds, ka bērniem ar bruto attīstības traucējumiem kakla locītava palielinās zemādas šķidruma dēļ (pietūkums), un deguns ir saplacināts. Apsveriet atlikušos sejas kaulus tikai pēc pusgada vai diviem kalendārajiem mēnešiem.

TVP (apkakles biezums) 12 nedēļas bez patoloģijām nepārsniedz diapazonu 0,7-2,5 mm. Ja bērnam šis rādītājs ir nedaudz pārsniegts, gaidāmajai mātei var ieteikt atkārtoti veikt ultraskaņas skenēšanu nedēļas laikā. Ja TVP ievērojami pārsniegs normas augšējās robežas, būs nepieciešama papildu pārbaude, palielinās risks saslimt ar slimu bērnu. Tas ir aptuveni virs 3,0 mm un lielāks.

Ir daudz grūtāk saskatīt deguna akmeņus, tie ne vienmēr tiek vizualizēti 12 nedēļu laikā, auglis var nokļūt atpakaļ pie ārsta sensora un spītīgi nevēlas apgriezties un ļaut jūsu deguna izmēram. Ja tas būtu izdevies, tad deguna kaulu garuma normālās vērtības šajā laikā tiek uzskatītas par vērtībām, kas nepārsniedz robežās no 2,0 līdz 4,2 mm.

Patiesībā bērnam var būt tikai maza miniatūra deguna, kas joprojām ir grūti uztverama skaitliskā izteiksmē, īpaši vecajā ultraskaņas skenerī ar zemu attēla skaidrību.

Teorētiski, pēc 12 nedēļām, jūs jau varat mēģināt noteikt bērna dzimumu, jo veidojas ārējās dzimumorgāni, un, ja bērns ir ērti novietots un atvērts diagnostikas darbiniekam, to var viegli pamanīt. Tomēr no ārsta nevajadzētu sagaidīt, ka zēns vai meitene piedzimst. Dzimumu šajā brīdī var saukt tikai par varbūtību (precīzas hites varbūtība ir aptuveni 75-80%). Precīzāk, ārsts novērtēs bērna seksuālās īpašības nākamajā ultraskaņā pēc 16-17 grūtniecības nedēļām.

Turklāt pirmā trimestra beigās ultraskaņa pārbauda iespējamos grūtniecības pārtraukšanas draudus - dzemdes sabiezinātās sienas var liecināt par hipertonijas klātbūtni, kā arī dzemdes kakla, olvadu, kakla kanāla stāvokli.

Analizējot grūtnieces venozās asinis, laboratorijas tehniķis konstatē tajā iekļauto hormonu hCG un plazmas olbaltumvielu PAPP-A daudzumu. Sakarā ar to, ka tiek novērtēti tikai divi asins komponenti, pirmo skrīninga testu sauc par „dubultu testu”. Šā pētījuma rezultāti, atšķirībā no ultraskaņas datiem, kurus sieviete izsniedz uzreiz pēc ietīšanas, būs jāgaida no vairākām dienām līdz vairākām nedēļām - tas ir atkarīgs no tā, cik ilgi rinda ir izveidota pētījumiem akreditētā medicīnas ģenētiskajā laboratorijā.

Kādi skaitļi būs analīžu rezultātā, var tikai minēt, jo atsevišķas laboratorijas aprēķinos izmanto savas normas. Lai vienkāršotu dekodēšanu, ir ierasts runāt par PAPP-A un hCG ātrumu MoM - mediāna daudzkārtēju. Ar veselīgu grūtniecību, kad gan bērns, gan māte ir labi, abas vērtības “atbilst” robežās no 0,5 līdz 2,0 MM.

Šī diapazona svārstības uz lielāku vai mazāku pusi rada daudz pieredzes grūtniecēm un sievietēm Iemeslu dēļ ir vairāki iespējamie iemesli:

• Palielināts hCG. „Bust” par šo rādītāju var būt pazīme par Dauna sindromu, kā arī zīme, ka sieviete pārvadā vairāk nekā vienu bērnu. 2 augļi kopā dod praktisku dubultu hormona normas pieaugumu. Paaugstināts hCG var būt sieviete, kas cieš no aptaukošanās, tūskas, toksēmijas, diabēta un hipertensijas.

• HCG pazemināšana. Nepietiekams šī hormona līmenis, kas raksturīgs tikai grūtniecēm, ir raksturīgs Edvarda sindroma attīstībai, un tas var arī liecināt par aborts vai bērna attīstības kavēšanos.

• Samaziniet PAPP-A. Plazmas olbaltumvielu daudzuma samazināšanās paraugā dažkārt norāda uz tādu apstākļu attīstību kā Dauna sindroms, Patau, Edvards, Turners. Arī nepietiekams šīs vielas daudzums bieži norāda uz bērna nepietiekamu uzturu, ka drupas ir barības vielu un vitamīnu trūkums, kas nepieciešams normālai attīstībai.

• PAPP-A paaugstināšana. Proteīna uzlabošanās paraugā nav liela diagnostiskā vērtība, aprēķinot iespējamo hromosomu anomāliju risku. Šis indikators var būt augstāks par normālu ar dubultu vai trīskāršu, kā arī ar tendenci uz lielu augli.

Speciālā programmā tiek iekļauti testu un ultraskaņas rezultāti, kā arī visa pieejamā informācija par grūtnieces un viņas vecuma veselības stāvokli.Tāpēc individuālā riska aprēķinu veic mašīna, bet persona - ģenētists - pārbauda rezultātu.

Pamatojoties uz atsevišķu faktoru kombināciju risks var būt kā attiecība 1: 450 vai 1: 1300 katrai slimībai. Krievijā risks tiek uzskatīts par 1: 100. Sliekšņa risks ir 1: 101 - 1: 350. Tādējādi, ja grūtniece tiek ieskaitīta iespējamībā, ka bērns ar Dauna sindromu 1: 850, tas nozīmē, ka viens no 850 bērniem no sievietēm un identiski veselības rādītāji vecums un citi kritēriji būs dzimis slimi. Pārējie 849 būs dzimis veselīgi. Tas ir mazs risks, nav jāuztraucas.

Sievietēm, kurām skrīninga diagnostika 12 nedēļu laikā rada lielu risku kādai konkrētai ģenētiskai slimībai, ieteicama papildu diagnostika, jo pati pārbaude nevar tikt uzskatīta par pamatu galīgajam spriedumam, viņš nav tik precīzs. Jūs varat iziet neinvazīvu DNS testu. Šāda analīze ir vērsta uz vairākiem desmitiem tūkstošu rubļu un padara to tikai medicīnas ģenētiskajos centros un klīnikās.

Amniocentēzi vai korionu biopsiju var piedāvāt nekavējoties, netērējot laiku un naudu, lai pārbaudītu bērna asins šūnas, kas izolētas no mātes asinīm, kā tas tiek darīts ar neinvazīvu DNS testu. Tomēr gan biopsija, gan amniocentēze ietver iekļūšanu membrānās, lai savāktu materiālu analīzei. Procedūru veic ultraskaņas kontrolē tikai pieredzējuši ārsti, tomēr saglabājas risks, ka augļa infekcija, ūdeņu izplūde, grūtniecības izbeigšana saglabāsies.

Piekrišana vai piekrišana veikt invazīvu izmeklēšanu ar augstu risku ir katrai sievietei privāta lieta, neviens nevar viņai to darīt. Analīzes precizitāte ir 99,9%. Ja tiek apstiprināti neapmierinoši pieņēmumi, sievietei tiek dota atļauja pārtraukt grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ. Par to, vai viņu pārtraukt vai nē, ir jālemj tikai sievietei un viņas ģimenei.