Kas ir skrīnings grūtniecības laikā un kā tas tiek darīts?

Viens no aizraujošākajiem mirkļiem sievietei reproduktīvā periodā ir iedzimtu augļa patoloģiju pārbaude. Tās tiek veiktas visām grūtniecēm, bet ne katrai topošajai mātei tiek paskaidrots un sīki izskaidrots, kāda veida izpēte tā ir un kāda tā ir balstīta.

Šajā sakarā seansi ir aizauguši ar aizspriedumu masu, dažas sievietes pat atsakās veikt procedūras, lai „nezaudētu savus nervus”. Šī diagnostika ir šajā rakstā.

Skrīnings ir skrīnings, skrīnings, šķirošana. Šī ir šī angļu vārda nozīme, un tā pilnībā atspoguļo diagnostikas būtību. Pirmsdzemdību skrīnings ir pētījumu kopums, kas ļauj aprēķināt ģenētisko patoloģiju risku.

Tie tikai parāda, cik liels ir bērna piedzimšanas risks viņas vecumā, anamnēzē, sliktu ieradumu klātbūtnē utt., Ja bērnam ir ģenētiskas novirzes.

Pirmsdzemdību skrīnings grūtniecības laikā tika ieviests valsts līmenī un Tas kļuva obligāts vairāk nekā pirms divdesmit gadiem. Šajā laikā bija iespējams ievērojami samazināt to bērnu skaitu, kuri dzimuši ar bruto attīstības traucējumiem, un pirmsdzemdību diagnozei bija nozīmīga loma.

Nosacījumi, ar kādiem šie pētījumi tiek veikti, dod sievietei iespēju izbeigt grūtniecību, ja tiek apstiprināta nelabvēlīgā prognoze, vai atstāt un dzemdēt bērnu ar patoloģiju, bet darīt to apzināti.

Baidoties no skrīninga vai atteikšanās to izdarīt, tas nav ļoti saprātīgi. Galu galā šī vienkāršā un nesāpīgā pētījuma rezultāti neko neuzliek par pienākumu.

Ja viņi atrodas normālā diapazonā, tas tikai apstiprina, ka bērns ir labi, un māte var būt mierīga.

Ja sieviete ir pakļauta riskam, saskaņā ar testa rezultātiem tas nenozīmē, ka viņas bērns ir slims, bet tas var būt par pamatu papildu pētījumiem, kas savukārt var pierādīt iedzimtu anomāliju esamību vai neesamību ar 100% varbūtību.

Skrīnings tiek veikts bez maksas jebkurā pirmsdzemdību klīnikā noteiktā grūtniecības laikā. Nesen, kad grūtniecība pēc 30 vai 35 gadiem vispār netiek uzskatīta par ārkārtas parādību, šāds pētījums ir īpaši svarīgs, jo ar vecumu, un tas nav noslēpums, palielinās vecuma risks, kas saistīts ar bērna piedzimšanu ar anomālijām.

Protams, lai nodrošinātu visas iespējamās patoloģijas, kādas var būt bērnam, medicīnas tehnika nav iespējama. Pirmsdzemdību pārbaudes nav izņēmums.Pētījumi tikai aprēķina varbūtību, ka bērnam ir viena no šādām patoloģijām.

Tas ir iedzimta hromosomu skaita izmaiņas, kurās kariotipa vietā ir 46 hromosomas, nevis 46. Papildu hromosomu novēro 21 pāri.

Šim sindromam ir vairākas iezīmes, kurām bērns ir apveltīts - saplacināta seja, galvaskausa saīsināšana, plakana galvas aizmugure, īsākas ekstremitātes, plata un īsa kakla.

40% gadījumu šādi bērni piedzimst ar iedzimtiem sirds defektiem, 30% - ar strabismu. Šādus bērnus sauc par saulainiem, jo ​​viņi nekad nav agresīvi, tie ir laipni un ļoti sirsnīgi.

Pirms skrīninga ieviešanas viņa tikās vienā no 700 jaundzimušajiem. Pēc skrīninga atklāšanas un sievietēm tika dota iespēja izlemt, vai atstāt bērnu ar šo sindromu, saulaino bērnu skaits samazinājās - tagad ir vairāk nekā 1200 veseliem bērniem vienam jaundzimušajam.

Ģenētika ir pierādījusi tiešu saikni starp mātes vecumu un Dauna sindroma iespējamību bērnam:

• meitene, kas ir 23 gadus veca, var iegūt tik drupu ar varbūtību 1: 1563;
• 28-29 gadus vecai sievietei ir 1: 1000 iespēja iegūt „saulainu” bērnu;
• ja māte ir vecāka par 35 gadiem, bet vēl nav 39 gadus veca, tad risks jau ir 1: 214;
• grūtniece 45 gadu vecumā, šāds risks, diemžēl, ir 1: 19. Tas nozīmē, ka no 19 sievietēm šajā vecumā dzemdē bērnu ar Dauna sindromu.

Smagas iedzimtas anomālijas, kas saistītas ar 18 trisomiju hromosomu, ir mazāk izplatītas nekā Dauna sindroms. Vidēji viens no 3000 bērniem teorētiski varētu piedzimt ar šādu anomāliju.

Vēlo sviru gadījumā (pēc 45 gadiem) šis risks ir aptuveni 0,6–0,7%. Visbiežāk patoloģija notiek sieviešu augļiem. Sievietēm ar diabētu lielāks risks, ka šāds bērns ir.

Šādi bērni piedzimst laikā, bet ar nelielu svaru (apmēram 2 kg). Parasti zīdaiņiem ar šo sindromu ir mainījusies galvaskausa un sejas struktūra. Viņiem ir ļoti mazs apakšžoklis, maza mute, šauras mazas acis, deformētas ausis - var nebūt auss un stumbra.

Dzirdes kanāls arī ne vienmēr ir, bet pat tad, ja tāds ir, tas ir stipri sašaurināts. Gandrīz visiem bērniem ir „šūpošanas” tipa pēdas anomālija, vairāk nekā 60% ir iedzimts sirds defekts. Visiem bērniem ir smadzeņu anomālijas, smaga garīga atpalicība, tendence uzkrāties.

Šādi bērni nedzīvo ilgi - vairāk nekā puse nedzīvo līdz 3 mēnešiem. Tikai 5-6% bērnu var dzīvot uz gadu, retas vienības, kas izdzīvo pat pēc gada, cieš no smagas nesamazināmas oligofrenijas.

Tie ir nervu cauruļu defekti, kas var rasties blakusparādību ietekmē ļoti agrīnā grūtniecības stadijā (no 3 līdz 4 nedēļām). Tā rezultātā auglis var būt nepietiekami attīstīts vai vispār nevar būt smadzeņu puslodes, var nebūt galvaskausa.

Mirstība no šāda defekta ir 100%.pusi no bērniem mirst dzemdē, otro pusi var piedzimt, bet tikai seši no tiem desmitiem izdodas dzīvot vismaz pāris stundas. Un tikai dažiem izdevies dzīvot apmēram nedēļu.

Šī patoloģija ir biežāka vairāku grūtniecību laikā, kad viens no dvīņiem attīstās uz citas rēķina. Visbiežāk skartās anomālijas ir meitenes.

Šī slimība tiek uzskatīta par iedzimtu, notiek vienā gadījumā uz 10 tūkstošiem dzimušo. Tas izpaužas kā smaga garīga atpalicība un daudzas malformācijas.

Šādiem bērniem ir saīsināts galvaskauss, izkropļotas sejas pazīmes, auskari, redzi, dzirdes problēmas, īsas ekstremitātes un bieži trūkst pirkstu.

Bērniem vairumā gadījumu ir arī iekšējo orgānu anomālijas - sirds, nieres un dzimumorgāni.80% gadījumu bērni ir imbecīli, viņi pat nespēj vienkārši psihiski darboties, bieži vien paši sāpīgi, jo nekontrolējiet mehānisko aktivitāti.

Šī slimība ir saistīta ar iedzimtu 7-dehidroholesterīna reduktāzes fermenta trūkumu, kas nodrošina holesterīna veidošanos, kas ir nepieciešama visām dzīvajām šūnām organismā.

Ja forma ir viegla, simptomi var aprobežoties ar nelieliem garīgiem un fiziskiem traucējumiem, ar smagu formu, sarežģīti defekti un dziļa garīga atpalicība.

Visbiežāk šie bērni piedzimst ar mikrocefāliju, autismu, sirds defektiem, plaušām, nierēm, gremošanas orgāniem, dzirdi, redzējumu, smagu imūndeficītu, kaulu izliekumu.

Katrs trīsdesmit trešais pieaugušais uz šīs planētas ir šīs slimības nesējs, bet „defektīvais” DHCR7 gēns ne vienmēr tiek pārnests uz pēcnācējiem, tikai viens no 20 tūkstošiem bērnu var piedzimt ar šo sindromu.

Tā ir ģenētiska patoloģija, kas saistīta ar papildu 13 hromosomu. Tas notiek vidēji vienreiz uz 10 tūkstošiem piegāžu. Ar vecumu saistītām mātēm ir lielāka iespēja, ka bērns ar šādu patoloģiju ir augstāks. Pusē no visiem gadījumiem šāda grūtniecība ir saistīta ar polihidramniju.

Bērni piedzimst ar zemu svaru (no 2 līdz 2,5 kg), tie samazina smadzeņu lielumu, daudzas centrālās nervu sistēmas patoloģijas, neparasta acu, ausu, sejas, plaisas, ciklopijas attīstība (viena acs pieres vidū).

Deviņi no desmit bērnu ar Patau sindromu mirst, pirms tie sasniedz vienu gadu. Aptuveni 2% izdzīvojušo var dzīvot 5-7 gadus. Viņi cieš no dziļas idiocijas, nav informēti par to, kas notiek, viņi nespēj veikt elementāras garīgās darbības.

Hromosomu pāru skaita pieaugums jebkurā līmenī var būt saistīts ar “kļūdu” koncepcijā, ja, piemēram, ne viens, bet divi spermatozoīdi iekļuvuši olu šūnā, un katrs no tiem radīja 23 hromosomu pāri.

Kombinācijā ar mātes ģenētiku bērnam nav noteiktas 46 hromosomas, bet 69 vai cits numurs. Šādi bērni parasti mirst dzemdē. Jaundzimušie mirst dažu stundu vai dienu laikā, jo vairāki ārējie un iekšējie defekti nav saderīgi ar dzīvi.

Tā nav iedzimta slimība, tā notiek nejauši. Un ar nākamo grūtniecību, tiem pašiem vecākiem ir minimāla iespēja atkārtot negatīvu pieredzi. Pirmsdzemdību skrīnings ļauj prognozēt iespējamos šāda patoloģijas riskus.

Visas iepriekš minētās patoloģijas, ja to risks ir augsts pēc skrīninga rezultātiem un ja tās ir apstiprinātas papildu pārbaudes rezultātā, kuru ieceļ, jo sieviete atrodas riska grupā, ir pamats pārtraukt grūtniecību medicīniskā stāvoklī jebkurā laikā.

Nebūs piespiedu abortu vai mākslīgu dzemdību, lēmums par pārtraukšanu paliek grūtniecei.

Pirmsdzemdību skrīninga metodes ir vienkāršas. Tie ietver:

• ultraskaņa, kas, balstoties uz dažiem raksturīgiem marķieriem, ļauj spriest par patoloģijas iespējamo klātbūtni;
• asins vēnu bioķīmiskā analīze, kurā konstatētas noteiktu vielu un hormonu koncentrācijas, kuru vērtības ir raksturīgas vienai vai otrai iedzimtai anomālijai.

Trīs seansi tiek veikti grūtniecības laikā:

• pirmais vienmēr iecelts uz 11-13 nedēļu periodu;
• otrais tērēt laika posmā no 16 līdz 18 nedēļām;
• trešais var notikt no 32 līdz 34 nedēļām, bet dažās konsultācijās šie termini ir lojālāki - no 30 līdz 36 nedēļām.

Visām reģistrētām grūtniecēm ir plānoti un vēlami skrīninga pētījumi. Bet neviens nevar likt sievietei ziedot asinis no vēnas un veikt ultraskaņu pirmsdzemdību diagnozes ietvaros - tas ir brīvprātīgs.

Pirmkārt un galvenokārt, pārbaude ir ieteicama šādām grūtnieču kategorijām:

• gaidošās mātes, kas vēlējās dzemdēt bērnu pēc 35 gadu vecuma (kas bērnam tas ir pēc kārtas, nav nozīmes);
• grūtniecēm, kurām jau bija bērni ar iedzimtiem defektiem, tostarp tiem, kuriem ir hromosomu anomālijas, bija augļa kuņģa nāves gadījumi drupu ģenētisko traucējumu dēļ;
• grūtniecēm, kurām agrāk bija divas vai vairākas aborts;

• sievietes, kas lietoja zāles, zāles, kuras grūtniecības laikā nevajadzētu lietot, augļa attīstības sākumposmā (līdz 13 nedēļām). Tie ietver hormonus, antibiotikas, dažus psihostimulantus un citas zāles;
• sievietes, kas incestē bērnu bērnu (attiecības ar tuvu asins radinieku - tēvu, brāli, dēlu utt.);
• nākotnes mātēm, kas bija pakļautas radioaktīvajam starojumam neilgi pirms ieņemšanas, kā arī tiem, kuru seksuālie partneri bija pakļauti šādam starojumam;
• grūtniecēm, kurām ģimenē ir radinieki ar ģenētiskiem traucējumiem, kā arī, ja šādi radinieki atrodas bērna tēva nākotnē;
• nākotnes mātēm, kuras pārvadā bērnu, kura tēvs nav izveidots, piemēram, ar IVF palīdzību, izmantojot donora spermu.

Nav iespējams precīzi pētīt pirmsdzemdību skrīningu, jo tas atklāj tikai patoloģijas varbūtību, bet ne tās klātbūtni. Tāpēc sievietei jāzina, ka marķieri, uz kuriem balstīsies tehniskie darbinieki, un datorprogramma, kas aprēķina varbūtību, var tikt konstatēta viņas asinīs. ne tikai bērna patoloģiju dēļ.

Tādējādi dažu hormonu koncentrācija palielinās vai samazinās, pateicoties vienkāršākajai saaukstēšanās, akūtas elpceļu vīrusu infekcijas, saindēšanās ar pārtiku dēļ, ko grūtniece cieta pētījuma priekšvakarā.

Var ietekmēt indikatorus miega trūkums, smēķēšana, smags stress. Ja šādi fakti notiks, sievietei par to ir jābrīdina ārsts, pirms viņš saņem nodošanu izskatīšanai.

Katrs skrīnings ir vēlams, lai ņemtu vienu dienu, tas ir, asinis no vēnas bioķīmisko pētījumu veikšanai un ultraskaņas diagnostikas biroja apmeklējums jāveic ar minimālu laika starpību.

Šo skrīningu sauc arī par 1 trimestra skrīningu. Optimālais laiks tam ir 11-13 nedēļas.

Vairākās sieviešu konsultācijās termini var nedaudz atšķirties. Tādējādi ir atļauts veikt pārbaudi 10 pilnās nedēļās, 11. nedēļā un arī 13 pilnās nedēļās pirms 13 nedēļu un 6 dienu dzemdību periodā.

Skrīnings sākas ar faktu, ka sieviete tiek sverta, tiek mērīta viņas izaugsme, un visa diagnostiski svarīgā informācija, kas nepieciešama, lai aprēķinātu riskus, tiks ievadīta īpašā formā. Jo vairāk šāda informācija ir norādīta, jo augstāka ir pētījuma precizitāte.

Gala rezultāts joprojām rada datorprogrammu, kurai nav jūtas un emocijas, un tāpēc cilvēka faktors šeit ir svarīgs tikai sagatavošanas posmā - informācijas vākšanā un apstrādē.

Svarīgi diagnostikai ir: vecāku vecums, jo īpaši mātes, to svars, hronisku slimību (diabēts, sirds, nieru patoloģijas), iedzimtu slimību, grūtniecību, dzemdību, aborts un abortu skaits, slikti ieradumi (smēķēšana, alkohols vai narkotikas), nākotnes mātes klātbūtne un radinieku tēvi ar iedzimtām slimībām, ģenētiskās patoloģijas.

Pirmo pārbaudi uzskata par svarīgāko no trim. Tas sniedz pilnīgāko priekšstatu par bērna veselību un attīstību.

Ultraskaņas diagnostikas birojā sieviete gaida visizplatītāko ultraskaņas skenēšanu, ko viņa, iespējams, jau darīja, lai apstiprinātu grūtniecības faktu.

Par ultraskaņu skrīninga pētījumā izskatās:

• Drupu uzbūve - neatkarīgi no tā, vai tās atrodas krājumā, vai tās atrodas. Ja nepieciešams, diagnostikas speciālists var pat saskaitīt pirkstus uz bērna rokām.
• Iekšējo orgānu klātbūtne - sirds, nieres.
• OG - augļa galvas apkārtmērs. Tas ir diagnostiski svarīgs rādītājs, kas ļauj spriest par smadzeņu loka pareizu veidošanos.
• KTR - attālums no pakaļgala līdz vainagam. Ļauj spriest par bērna augšanas ātrumu, kā arī precizēt grūtniecības ilgumu ar vienas dienas precizitāti.
• LZR - augļa okupējošais izmērs.

• Sirdsdarbības ātrums ir bērna sirdsdarbības ātrums, diagnosticētājs arī atzīmē, vai sirdsdarbība ir ritmiska.
• Placenta lielums un atrašanās vieta, piestiprināšanas vieta.
• Nabas auklu skaits un stāvoklis (dažas ģenētiskās patoloģijas var izpausties kā kuģu skaita samazināšanās).
• TVP ir galvenais marķieris, kas ļauj novērtēt visbiežāk sastopamās patoloģijas - Dauna sindroma, kā arī citu attīstības traucējumu iespējamību (Edvarda sindroms, Turnera sindroms, kaulu struktūras patoloģija, sirdis).

Mērot pēc TBP milimetros, un šīs ādas reizes biezums, kas raksturīgs bērniem ar hromosomu anomālijām un attīstības defektiem, nav vēlams.

TVP likmes pirmā trimestra skrīningam:

Tādējādi, ja bērns 12. nedēļā TVP pārsniedz normālās vērtības, un ne tikai dažas desmitdaļas milimetra, bet daudz vairāk, tad ultraskaņa tiek atkārtoti izraudzīta pēc nedēļas vai divām.

Pārsnieguma rādītāji par 8 mm no augšējās robežas un vairāk - netieša norāde par Turnera sindroma iespējamību, pieaugums par 2,5 - 3 mm var būt pazīme, kas norāda uz šādu patoloģiju iespējamību kā Dauna sindroms, Edvarda sindroms un Patau sindroms. Pēc 14 nedēļām TVP netiek mērīts, tam nav diagnostikas vērtības. Lai pabeigtu attēlu, laboratorijas datiem.

Papildus TVP diagnosticētājs noteikti būs uzskatāms par CTE informatīvo rādītāju (coccyx parietālo lielumu).

Normas KTR pirmajā pārbaudē:

Tiek ņemts vērā ļoti svarīgs pirmais trimestra ultraskaņas skrīninga marķieris augļa kaula definīcija. Tā neesamība (saplacināšana) ir raksturīga daudzām iedzimtajām ģenētiskajām patoloģijām.

Nākamās mātes lielākās pieredzes ir saistītas ar šo ļoti kaulu, jo ne katrai grūtniecei ir iespēja to pārbaudīt un izmērīt.Ja bērns ir vērsts uz iekšu, atpakaļ uz ultraskaņas devēju, jums būs jācenšas padarīt bērnu apgāšanās, ja tas nesniedz rezultātus, ārsts ievietos domuzīmi vai rakstīs, ka nav iespējams izmērīt deguna kaulus.

Parasti šī marķiera noteikumi ir diezgan patvaļīgi, jo ir cilvēki ar lieliem deguniem, un ir cilvēki ar mazām nūjiņām. Šis iedzimtais „deguns” teorētiski jau ir redzams ultraskaņā pirmā skrīninga laikā. Un neliels krāns var būt iedzimta iezīme, nevis malformāciju pazīme.

Ja nē, tad jums nevajadzētu izjaukt, jūs varat atkārtot ultraskaņas skenēšanu pēc pāris nedēļām vai apmeklēt citu speciālistu, jo dažādi cilvēki var kaut ko redzēt vai neredzēt citādi, nemaz nerunājot, ka ultraskaņa dažādās klīnikās tiek veikta dažādās ierīcēs. līmenī

Deguna kaulu lielums (normāls):

Pirmā trimestra skrīninga asins analīzi sauc par dubulto testu, jo tā nosaka koncentrāciju divas ļoti svarīgas vielas:

• PAPP-A - plazmas olbaltumvielas, kas nosaka tikai grūtniecēm;
• HCG, konkrētāk, β-hCG - cilvēka horiona gonadotropīns, tā sauktais grūtniecības hormons.

HCG rādītāji 10 līdz 14 nedēļu laikā svārstās no 0,5 līdz 2,0 MM.

Asins β-hCG palielināšanās var būt Dauna sindroma netieša pazīme bērnam, un ievērojams šī hormona līmeņa samazinājums var būt Edvarda sindroma pazīme.

Paaugstināts hCG līmenis var rasties vairāku grūtniecību laikā pilnīgi veseliem bērniem, grūtniecēm ar lieko svaru, ar cukura diabētu vēsturē, kā arī gestozē grūtniecības laikā, kam seko tūska, paaugstināts asinsspiediens.

Samazināts HCG var būt saistīts arī ar abortsja tas ir šajā sievietē, kā arī bērna attīstības aizkavēšanās gadījumā, ko var papildināt ar placentas mazspēju.

Plazmas olbaltumvielu normas - proteīns PAPP-A:

• grūtniecības 11. nedēļā - 0,46-3,73 MDU / ml;
• 12. nedēļā - 0,79–4,76 medus / ml;
• 13. nedēļā - 1,03-6,01 medus / ml;
• 14. grūtniecības nedēļā - 1,47-8,54 SV / ml.

Tā kā dažādas laboratorijas izmanto dažādus reaģentus, darba metodes, tad rādījumi divās dažādās laboratorijās, ja sieviete dod asinis abās vienā dienā, var atšķirties. Tādēļ, kā tas ir hCG gadījumā, ir ierasts noteikt vielas koncentrāciju MoM.

PAPP-A norma pirmajā trimestrī ir rādītājs, kas ir diapazonā no 0,5-2,0 mM.

PAPP-A samazinājums tiek uzskatīts par risku, kas raksturīgs Edvarda sindroma un Dauna sindroma Patau riskam. Arī olbaltumvielu daudzuma samazināšanās var runāt par mazuļa nāvi dzemdē, par viņa nepietiekamu uzturu ar nepietiekamu placentas uzturu.

Ja ārsts apgalvo, ka topošajai mātei ir paaugstināts PAPP-A līmenis, tas var liecināt, ka šādas sievietes placenta var būt zema, ka viņai nav viena, bet divas vai trīs bērni, un ka viņas bērns ir ļoti briest, tā parametri pārsniedz vecumu. Dažreiz šīs plazmas olbaltumvielu līmeņa paaugstināšanās norāda uz placenta biezuma palielināšanos.

Parasti skrīninga rezultātus sieviete uzzinās dažu dienu vai nedēļu laikā. Tas viss ir atkarīgs no tā, kā reģionā darbojas akreditētā laboratorija, cik ilgi rinda ir.

Lai vienkāršotu izpratni par notiekošo, akušieri-ginekologi nemēģina ielādēt gaidošo māti ar numuriem, cilpām un MM, viņi vienkārši saka, ka viss ir kārtībā vai ka jāveic papildu pētījumi.

Pirmā pirmsdzemdību skrīninga pabeigta forma izskatās kā grafiks ar paskaidrojumiem, tieši zemāk - datorprogramma, kas apkopoja visus datus par sievieti un viņas veselību, ultraskaņas rezultātus un hCG un PAPP-A koncentrāciju, rada riskus.

Piemēram, Dauna sindroms - 1: 1546. Tas nozīmē, ka risks ir zems, bērnam, visticamāk, viss ir labi. Ja risks tiek apzīmēts kā 1:15 vai 1:30, tad varbūtība, ka bērns ir slims, ir augsts, lai noteiktu patiesību, ir nepieciešama detalizētāka diagnostika.

Otro pārbaudi sauc par skrīningu 2 trimestriem. Tas notiek no 16 līdz 20 nedēļām. Informatīvākais periods tiek uzskatīts par 16-18 nedēļām.

Pētījums ietver augļa ultraskaņas diagnostiku, kā arī bioķīmiskās asins analīzes - divkāršu, trīskāršu vai četrkāršu testu. Veicot pētījumu, tam vairs nav liela loma, vai sieviete vienlaikus veiks abus eksāmenus.

Ne tik sen tika uzskatīts, ka, ja pirmajam ekrānam nav noviržu, tad otrais nebija nepieciešams, izņemot riskam pakļautās sievietes.

Tagad otrā trimestra skrīnings tiek uzskatīts par vienlīdz brīvprātīgu tā kā pirmais, tomēr tā dati vēl nav tik nozīmīgi diagnostikas vērtība kā pirmā pētījuma rādītāji pirmajā trimestrī.

Tātad, ultraskaņas diagnostikas birojā grūtniece gaida parasto un jau pazīstamo procedūru, kas tiks veikta vai nu transvagināli (ja sieviete ir pilna, un skats caur vēdera sienu ir grūti) vai transabdomināls (ar sensoru kuņģī).

Īpaši marķieri, piemēram, kakla telpas biezums, ar ultraskaņu pirmajā trimestrī, otrajā pētījumā, Nr.

Tiek vērtēta bērna vispārējā attīstība, un iegūtie dati ir korelēti ar vidējo normatīvo vērtību variantiem šim grūtniecības vecumam.

Fetometriskie standarti ultraskaņas skrīningam otrā trimestra skrīningā:

Novirzes no vidējiem parametriem var runāt ne tikai par dažām patoloģijām, bet arī uz iedzimtajām izskatu iezīmēm. Tāpēc pieredzējis diagnostikas darbinieks nekad nebaidīsies no grūtnieces, sakot, ka viņas bērnam ir pārāk liela galva, ja viņš redz, ka viņas mātes galva ir arī diezgan liela, un tēvs (kam, starp citu, jūs varat paņemt līdzi ultraskaņas telpā) arī nepieder cilvēki ar nelielu galvaskausu.

Bērni aug uz “lēcieniem”, un neliela atkāpšanās no normām nenozīmē, ka šādam bērnam trūkst uztura, cieš no hipotrofijas vai iedzimtajām slimībām. Ārsts novērtēs individuāli novirzi no tabulā norādītajām standarta vērtībām. Ja nepieciešams, sievietei tiks dotas papildu diagnostikas procedūras.

Papildus bērna fetometriskajiem parametriem, ultraskaņas diagnostikas telpā grūtniecības vidū skrīningam, sieviete tiks informēta par to, kā tot atrodas kosmosā - uz augšu vai uz leju un pārbauda tās iekšējos orgānus, ir ļoti svarīgi saprast, vai ir kādas to izstrādes nepilnības:

• smadzeņu sānu kambari - parasti tie nepārsniedz 10-11,5 mm;
• plaušas, kā arī mugurkaula, nieres, kuņģis, urīnpūslis ir norādītas kā “normālas” vai “N”, ja tajās nav nekas neparasts;
• Sirdī jābūt 4 kamerām.

Diagnostika pievērš uzmanību placenta atrašanās vietai. Ja pirmajā trimestrī tā atradās zemā līmenī, tad lielas ir iespējas, ka otrajā skrīningā bērna sēdeklītis palielināsies. Tiek ņemts vērā tas, kurā dzemdes sienā tā ir fiksēta - priekšā vai aizmugurē.

Dažreiz placentas atrašanās vieta uz priekšējās dzemdes sienas palielina atdalīšanās varbūtību, šajā situācijā var ieteikt cesareanu. Placenta briedumam periodā, kad tiek veikts otrais pētījums, ir nulle, un pediatriskās vietas struktūrai jābūt vienādai.

Šāda lieta kaIAG - amnija šķidruma indekss norāda ūdens daudzumu. Mēs jau zinām, ka dažas iedzimtas anomālijas ir saistītas ar zemas plūsmas ūdeni, bet šis indekss pats par sevi nevar būt ģenētisko slimību simptoms. Drīzāk tas ir nepieciešams, lai noteiktu turpmākās grūtniecības pārvaldības taktiku.

Amnija šķidruma indeksa noteikumi:

Pētījumā īpaša uzmanība tiek pievērsta nabassaites stāvoklim un iezīmēm - vadam, kas savieno bērnu ar placentu. Parasti tas satur 3 kuģus - divas artērijas un vienu vēnu. Uz viņiem ir apmaiņa starp bērnu un māti. Bērns saņem barības vielas un bagātīgu asins daudzumu, un vielmaiņas produkti un asinis, kas satur oglekļa dioksīdu, atgriežas pie mātes.

Ja nabassaites ir tikai divi kuģi, tas var netieši norādīt Dauna sindromu un dažas citas hromosomu anomālijas, bet ir iespējams, ka pazudušā kuģa darbu kompensē esošais un bērns ir vesels. Šādi bērni piedzimst vājāk, nepietiekami, bet viņiem nav ģenētisko patoloģiju.

Ārsts ieteiks grūtniecei neuztraukties par trūkstošajiem nabassaites kuģiem, ja citi ultraskaņas indikatori atrodas normālā diapazonā, un dubultā vai trīskāršā pārbaude (bioķīmiskā asins analīze) nerada izteiktas novirzes.

Asins analīzes visbiežāk ir trīskāršs tests. Brīvā hCG, brīvā estriola un AFP (alfa-fetoproteīna) koncentrācija tiek noteikta nākotnes māmiņa venozās asins paraugā. Šīs vielas sniedz priekšstatu par bērna gultnes gaitu un iespējamiem ģenētisko patoloģiju riskiem bērnam.

Normas dažādās laboratorijās ir individuālas, apkopojot dažādos izmantotos datus MAM. Katrs no trim marķieriem ideāli atrodas kaut kur starp 0,5-2,0 mM.

HCG līmenis otrajā pārbaudē:

Šī hormona līmeņa paaugstināšana otrajā skrīningā biežāk norāda, ka sievietei ir preeklampsija, viņai ir tūska, olbaltumvielas urīnā, viņa ir lietojusi vai lieto noteiktas hormonālas zāles, piemēram, lai saglabātu grūtniecību.

Par hromosomu patoloģiju, piemēram, Dauna sindromu, var būt nozīmīgs hCG augšējās sliekšņa pārsniegums, vienlaicīgi nozīmīgi samazinoties pārējiem diviem trīskāršā testa komponentiem. Alfa-fetoproteīns un hormona estriols ir patoloģiski nepietiekami novērtēti.

Brīvā estriola līmenis otrajā ekrānā:

Neliels šī sieviešu dzimuma hormona koncentrācijas pieaugums var būt saistīts ar vairākkārtēju grūtniecību vai to, ka sieviete uzņem lielu augli.

Šī hormona samazināšanās var liecināt par nervu cauruļu defektu un Dauna sindroma vai Turnera slimības, kā arī Patau vai Cornelia de Lange sindroma iespējamību.Ne katrs šīs vielas samazinājums tiek uzskatīts par patoloģisku, ārsti sāk skaņu trauksmi, ja līmenis tiek samazināts par vairāk nekā 40% no vidējās vērtības.

Samazināts estriola līmenis dažkārt var liecināt par apsildāmu rēzus konfliktu, priekšlaicīgas dzemdības draudiem un arī nepietiekamu bērna placenta barošanu.

AFP līmenis otrajā trimestrī

Būtisks alfa-fetoproteīna indikatora pārpalikums var būt netieša pazīme, ka smadzenēs bērnam pilnīgi vai daļēji nav mugurkaula patoloģiskā mīkstuma un citi apstākļi, kas raksturīgi neirālās caurules iedzimtajām defektiem.

Grūtniecēm, gaidot dvīņus vai trīskāršus, AKE pieaugums ir absolūta norma.

Šīs vielas līmeņa samazināšana gaidošās mātes asinīs var būt par normālu grūtniecības norādi, bet kombinācijā ar paaugstinātu hCG un samazinātu estriolu šis indikators reizēm norāda uz iespējamu Dauna sindromu.

Ja auglis ir pilnīgi vesels, AFP mazināšanās dažkārt pavada mātes aptaukošanos vai cukura diabētu sievietes vēsturē. Zema placenta atrašanās vieta ietekmē arī šīs vielas līmeni, AFP var būt zemāka par normālu.

Otrā trimestra skrīninga rezultātus un rezultātus aprēķina arī, izmantojot īpašu datorprogrammu, bet jau ņemot vērā datus un pirmo skrīninga pētījumu.

Pieredzējis akušieris vienmēr ir ginekologs personīgi "atkārtoti pārbaudīt" datora prognozisalīdzinot atsevišķu vielu koncentrāciju ar grūtnieces vēsturi, viņas vēsturi, personiskajām īpašībām, kā arī ar pirmā un otrā ultraskaņas protokoliem.

Galīgā, trešā iedzimtu slimību un citu augļa patoloģiju pārbaude tiek veikta 30-36 nedēļās. Visbiežāk ārsti mēģina izrakstīt pētījumu par 32-34 nedēļām. Eksāmens ietver ultraskaņu, kā arī divu iepriekšējo pētījumu rezultātus.

Kā daļu no skrīninga rīcības CTG (kardiotokogrāfija), Šī metode ļauj noteikt, kā mazuļa sirdsdarbības biežums kustību laikā mainās, cik lielā mērā šo kustību skaits ir liels.

Sievietēm, kuras ir pakļautas riskam, ir ne tikai ultraskaņas skenēšana, bet arī tām ir piešķirta USDG (Doplera ultraskaņa), kas ļauj novērtēt asins plūsmas ātrumu dzemdes artērijās. Tas ļauj jums izdarīt precīzāku priekšstatu par to, kā nedzimušais bērns jūtas, ja viņam ir hipoksisks stāvoklis vai ja viņam ir pietiekami daudz barības vielu.

Par ultraskaņu diagnosticētājs ziņo par bērna fetometriskajiem datiem, tās stāvokli dzemdē, ūdens daudzumu, kā arī novērtē placenta biezumu un brieduma pakāpi.

No 30 nedēļām placenta parasti ir “vecumā” līdz 1 grādam un no 35 nedēļām līdz otrajam. Saskaņā ar bērnu vietas biezumu eksperti novērtē šīs pagaidu ķermeņa spēju apmierināt barības vielu drupatas.

Placenta biezums, kad to tur trešajā trimestrī

Lai kļūtu plānākas, nekā to paredz normas, placenta var plānās un plānās sievietēs, kā arī topošajās mātēs, kurām grūtniecības laikā ir bijušas infekcijas slimības.

Bērnu vietas biezināšana bieži norāda uz Rh-konflikta klātbūtni, tā raksturīga trešajā trimestrī sievietēm, kas cieš no diabēta, preeklampsijā. Kromosomu anomāliju marķieris ir placenta biezums.

Bērnu fetometrija šajos izteiksmē var būtiski atšķirties no normatīvajām vērtībām, jo ​​visi ir dzimuši ar dažādiem parametriem, svariem, katrs līdzīgs viņu mammai un tētim.

Ja datorprogrammas, kas analizē skrīninga rezultātā iegūtos datus, spriedums liecina par augstu risku, ka bērnam ir attīstības patoloģijas, hromosomu un iedzimtas slimības, tas ir nepatīkami, bet ne letāli.

Visi nav zaudēti, un bērns var būt vesels. Lai precizētu šo jautājumu, sievietei var piešķirt invazīvus pētījumus.

Šādu metožu precizitāte ir tuvu 99,9%. Viņi saka detalizēti gaidošajai mātei, un viņi noteikti dod laiku domāt par to, vai viņa patiešām vēlas uzzināt patiesību par katru cenu, jo pašas procedūras, kas ļauj noteikt precīzu diagnozi, rada draudus grūtniecības saglabāšanai.

Vispirms, sieviete tiek nosūtīta uz ģenētiku. Šis speciālists "pārbauda" datora izdotos rezultātus un arī novirza uz invazīvo diagnostiku.

Pētījumā nav ņemti mātes asins un audu paraugi, bet audu paraugi un bērna asinis, kā arī amnija šķidrums.

Jebkura, pat drošākā, esošā metode - amniocentēze - ir saistīta ar grūtniecības zaudēšanas risku. Vidēji infekcijas risks un grūtniecības pārtraukšana svārstās no 1,5 līdz 5%. To nevar ignorēt, piekrītot šādai procedūrai.

Ja pirmās pārbaudes rezultāti bija negatīvi, sieviete var tikt parakstīta:

• koriona villus biopsija (līdz 12 nedēļām);
• amniocentēze (amnija šķidruma paraugu ņemšana analīzei).

Ja nākamā māte un viņas ārstējošais ārsts tika brīdināti par otrās pārbaudes rezultātiem, Var nolemt veikt šādas diagnostikas procedūras: \ t

• amniocentēze;
• amnioskopija (olšūnas vizuālā pārbaude ar plānas elastīgas endoskopu palīdzību - veikta tikai no 17 grūtniecības nedēļām);
• placentocentēze (paraugu ņemšana “bērnu vietas” šūnu analīzei, kas notika no 18 līdz 22 nedēļām);
• cordocentēze (bērna asinis tiek ņemtas laboratorijas testos, tas tiek veikts no 18. nedēļas);
• fetoskopija (bērna pārbaude ar endoskopu un augļa ādas gabals analīzei. Procedūru var veikt no 18 līdz 24 nedēļām).

Plānu ķirurģisku instrumentu var ievietot trīs veidos - caur vēdera sienu, cauri dzemdes kakla kanālam un caurduršanai maksts fornix. Konkrētas metodes izvēle ir to speciālistu uzdevums, kuri precīzi zina, kur un kur tieši kādai sievietei ir placenta.

Šādu pētījumu risks ir iespēja savlaicīgi izlādēt ūdeni, aborts. Dzemdes drupas var tikt ievainotas ar asu plānu instrumentu, placenta pārtraukumu, var sākties augļa membrānu iekaisums. Mamma var saņemt brūci, apdraud viņas zarnu integritāti un urīnpūsli.

Zinot to, katrai sievietei ir tiesības pašai izlemt, vai piekrist invazīvai diagnozei. Padarīt viņu doties uz procedūru, ko neviens nevar.

Kopš 2012. gada Krievijā ir veikts jauns pētniecības veids. neinvazīva pirmsdzemdību DNS pārbaude. Atšķirībā no iepriekš aprakstītajām invazīvajām metodēm to var veikt jau 9. grūtniecības nedēļā.

Metodes būtība ir bērna DNS molekulu izolēšana no mātes asinīm, jo ​​bērna asins apgāde pēc bērna kopš 8. grūtniecības nedēļas ir strādājusi, un daži no tā sarkanajiem asinsķermenīšiem nonāk mātes asinsritē.

Tehniķa uzdevums ir atrast šīs sarkanās asins šūnas, izolēt DNS no tām un noteikt, vai bērnam ir kādas iedzimtas anomālijas. Tajā pašā laikā šī metode ļauj atklāt ne tikai bruto hromosomu anomāliju klātbūtni, bet arī citas gēnu mutācijas, kuras nevar atpazīt ar citiem līdzekļiem.Arī māte ar 99,9% precizitāti jau 9 grūtniecības nedēļas tiks informēta par bērna dzimumu.

Šādas pārbaudes, diemžēl, vēl nav iekļautas veselības apdrošināšanas paketē, un tāpēc tās tiek apmaksātas. To vidējās izmaksas ir no 40 līdz 55 tūkstošiem rubļu. To piedāvā daudzas privātās medicīnas ģenētiskās klīnikas.

Negatīvie ir tas, ka invazīvs tests ar augļa urīnpūšļa punkciju vēl būs jāpieņem, ja neinvazīva DNS pārbaude liecina, ka pastāv novirzes.

Šāda novatoriska testa rezultāti ginekoloģijas slimnīcās un maternitātes slimnīcās medicīnisku iemeslu dēļ ilgu laiku vairs nav pamatoti.

Sieviešu konsultāciju pārbaudes rezultāti var būt nepatiesi gan pozitīvā, gan negatīvā virzienā, ja sieviete neņem vērā dažu faktoru, piemēram, medikamentu vai smaga stresa, negatīvo ietekmi uz viņas ķermeni. Tāpēc ārsti iesaka rūpīgi sagatavoties vienkārša pētījuma veikšanai.

Trīs dienas pirms pārbaudes Nav ieteicams ēst taukus, ceptus un pikantus ēdienus. Tas var izkropļot bioķīmisko asins analīžu rezultātus.

Ziedot asinis jāatrodas tukšā dūšā. Bet ar konsultāciju jūs varat lietot krekerus vai nelielu šokolādes bāru, lai to ēst pēc tam, kad esat devis asinis pirms ultraskaņas procedūras.

Bērns, kas atrodas ēdamās šokolādes mātes ietekmē, pārvietosies aktīvāk un varēs “parādīties” diagnostikā visā tās krāšņumā. Tukšs kuņģis nenozīmē, ka trīs dienas sievietei jāturpina sevi un savu bērnu. Lai veiksmīgi ziedot asinis bioķīmijai, pietiek ar to, ka neēdat vismaz 6 stundas pirms asinīm.

Nedēļas laikā ir jāizslēdz visi stresa faktori, jo vakarā pirms pārbaudes vakarā sievietei jālieto zāles, kas samazina gāzes veidošanos zarnās tā, lai “pietūkušās” zarnas neradītu vēdera orgānu saspiešanu un neietekmētu ultraskaņas rezultātus. Drošs nākamajām mātēm - «Espumizan».

Nav nepieciešams aizpildīt urīnpūsli, šobrīd (10-13 nedēļas) auglis ir skaidri redzams, nepildot urīnpūsli.

Otrā trimestra skrīninga precizitāte ir zemāka nekā pirmā skrīninga precizitāte, lai gan tās rezultāti rada daudzus jautājumus. Tātad, dažreiz izrādās, ka sieviete, kurai tika piešķirts liels risks, dzemdē pilnīgi veselīgu bērnu, un meitene, kurai teica, ka viss ir „normāls”, kļūst par bērna māju ar smagām ģenētiskām patoloģijām un attīstības anomālijām.

Tika ņemti vērā precīzi pētījumi tikai invazīvas diagnostikas metodes. Dauna sindroma skrīninga noteikšanas precizitāte, izmantojot asins analīzes un ultraskaņu, tiek lēsta ap 85%. Trisomy 18 skrīnings atklāj 77% precizitāti. Tomēr tie ir oficiālās statistikas dati, praksē viss ir daudz interesantāks.

Nesen pieaudzis viltus pozitīvo un viltus negatīvo pārbaužu skaits. Tas nav saistīts ar to, ka ārsti sāka strādāt sliktāk. Tieši tas, ka daudzas sievietes, kas cer uz apmaksātu speciālistu kompetenci, cenšas veikt pētījumus par savu naudu apmaksātā centrā, un tur ultraskaņas pārbaudes ne vienmēr veic speciālisti, kuriem ir starptautiska piekļuve šāda veida pētījumiem.

Vienmēr pastāv iespēja, ka ārsts nenovēroja kaut ko uz ultraskaņas vai neredzēja, kas tur bija, un ka laboratorijas palīgi veica elementāru tehnisku kļūdu. Tāpēc dažreiz no vienas laboratorijas iegūtie dati jāpārbauda citā.

Vislabāk ir veikt pārbaudi, konsultējoties dzīvesvietā - tur ārstiem tiek garantēta ne tikai šāda veida diagnoze, bet arī liela pieredze tās īstenošanā.

Ir svarīgi palikt mierīgi un uzskatīt, ka viss būs labs ar bērnu, neatsakoties no iespējas uzzināt par bērna stāvokli cik vien iespējams. Skrīnings sniedz iespēju.