Jaundzimušo skrīnings

Mazuļu masveida pārbaudi pēc dzimšanas, lai identificētu nopietnas slimības, sauc par skrīningu.

Vecākiem nevajadzētu atteikties no šāda pētījuma, jo tā spēj identificēt slimības, kas ir svarīgas, lai pēc iespējas ātrāk ārstētu. Pateicoties skrīningam, tiek konstatētas patoloģijas, kuras zīdaiņiem nevar identificēt augļa attīstības laikā. Tomēr šādas slimības var izraisīt invaliditāti vai pat nāvi, ja esat aizmirsis laiku un nesākt ārstēšanu līdz pirmajām izpausmēm.

Pirmajā dzīves gadā bērns gaida vairākus seansi, un ar pirmo no tiem mazulis saskarsies slimnīcā.

Pētījuma mērķis ir agrīnā ģenētisko slimību atklāšana. To veic ceturtajā dzīves dienā pilna laika mazuļiem un septītajā dienā priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem. Asinis tiek ņemta no mazuļa pirkstiem, jo ​​viņa pirksti ir tik mazi, ka tas neļauj iegūt pietiekami daudz asins pētniecībai. Papēdi caurdur un uzklāja uz speciālu formu ar apļiem, lai asinis tos iemērc.

Pētījumā var noteikt:

• Iedzimta hipotireoze. Patoloģija tiek atklāta vienā no 4-5 tūkstošiem jaundzimušo. Slimība skar vairogdziedzeri, traucējot tās funkciju hormonu ražošanai. Tas draud aizkavēt bērna attīstību un izaugsmi. Laika diagnosticētā slimība tiek ārstēta ar hormoniem, kuru dēļ tā attīstība pilnībā apstājas.
• Adrenogenitālais sindroms. Slimību konstatē vienā bērnam 5-20 tūkstošiem jaundzimušo. Ar šo slimību ir traucēta virsnieru garozas darbība, tāpēc mazulim trūkst kortizola un aldosterona. Ar novēlotu noteikšanu patoloģija izraisa problēmas ar nierēm, sirds un asinsvadu sistēmas funkciju un dzimumorgānu veidošanos. Ja pēc dzimšanas identificējat šo iedzimto slimību, bērnam ir laiks noteikt hormonālo ārstēšanu, novēršot komplikācijas.
• Galaktozēmija. Patoloģija ir novērojama vienā no 15-20 tūkstošiem bērnu. Slimību izraisa fermenta trūkums, kas pārvērš galaktozi par glikozi, kas izraisa aknu, nervu sistēmas un citu bērnu orgānu bojājumus. Galvenais ārstēšanas veids ir uzturs, kurā nav iekļauti piena produkti, kas iegūti no drupām.
• Cistiskā fibroze. Patoloģija ir konstatēta vienā bērnā 2-2,5 tūkstošiem jaundzimušo. Ar šādu iedzimtu slimību ietekmē elpošanas sistēmu un gremošanas traktu. Atklājot slimību skrīninga laikā, viņi sāk to ārstēt savlaicīgi.
• Fenilketonūrija. Biežums ir 1 no 7000 bērniem. Ar šo ģenētisko patoloģiju bērna ķermenī nav enzīma, kas atbild par fenilalanīna šķelšanos. Rezultāts būs šīs aminoskābes uzkrāšanās un tās toksiskā iedarbība uz smadzenēm. Patoloģijas ārstēšana nodrošina īpašu diētu, kas ir paredzēta ilgu laiku.Ja jūs identificējat slimību tūlīt pēc dzimšanas, jūs varat novērst garīgās attīstības aizkavēšanos.

Šī testa mērķis ir noteikt kurlumu un dzirdes zudumu. Tā izmanto modernas iekārtas.

Agrāk šāda pārbaude tika paredzēta tikai riskam pakļautiem bērniem, bet tagad tas ir ieteicams visiem bērniem, jo ​​dzirdes problēmu agrīna atklāšana daudzos gadījumos ļauj dzirdēt. Turklāt pirmajos dzīves mēnešos ir iespējams ievietot protēzi, kas ļaus bērniem ar dzirdes zudumu attīstīties tādā pašā līmenī kā bērniem ar dzirdes traucējumiem.

Šāda veida pārbaude ir paredzēta bērna dzīves pirmajiem trim mēnešiem. Pārbaudes laikā var identificēt:

1. Smadzeņu patoloģijas - gan iedzimtas, gan iegūtas dzemdē vai dzemdībās. Ja šādas problēmas nav konstatētas laikā, bērnam būs neiroloģiski traucējumi, un smadzeņu funkcijas var būt traucētas.
2. Iekšējo orgānu patoloģija. Šis skrīnings ir indicēts, ja bērnam ir augļa attīstības laikā, kā arī ar augšanas aizkavēšanos, gremošanas traucējumiem, urināciju un citiem nelabvēlīgiem simptomiem.
3. Gūžas locītavu patoloģija. Ja pirmajās dzīves nedēļās tiek konstatētas problēmas, ārstēšana būs īsāka, un operācijas var izvairīties.

Jaundzimušo skrīninga rezultāts 10 dienas pēc asins paraugu ņemšanas tiek nosūtīts klīnikai, kurā tiek novērots jaundzimušais. Ja nav konstatēti pārkāpumi, parauga rezultāti vienkārši tiek ielīmēti kartē, kas parasti netiek ziņots vecākiem.

Ultraskaņas skrīninga laikā secinājums izdots tūlīt pēc pārbaudes.

Audioloģiskās pārbaudes rezultāti ir gatavi tūlīt.

Ja bērnam ir dzirdes problēmas, viņš tiks pārbaudīts pēc 4-6 nedēļām audioloģijas centrā.