Bērni ar Dauna sindromu: cēloņi un pazīmes, iespējams izglītības līmenis

Saturs

Lai gan hromosomu skaits dzīvā organismā parasti ir tieši proporcionāls tā attīstības līmenim, cilvēkiem papildu hromosoma var izraisīt vairākas problēmas. Jaundzimušajam ar 47 hromosomām ir jāietver īpaša attieksme, jo ir ļoti iespējams, ka viņa ķermenī, ieskaitot Dauna sindromu, rodas patoloģijas. Un tomēr tas nenozīmē, ka bērns ar šo diagnozi ir pilnībā zaudēts sabiedrībā.

Būtu pareizi teikt, ka šī neārstējamā slimība ir nopietns izaicinājums vecākiem un bērnam, bet tie, kas izdzīvo, tiks apbalvoti

Diagnostika

Ārsti uzskata par nepieciešamu noteikt Dauna sindroma klātbūtni pat grūtniecības stadijā - tas ļaus mātei morāli sagatavoties tam, ka viņas bērns būs neparasts vai atteiksies dzemdēt vispār. Ir vairāki invazīvi (iekļūstoši) paņēmieni, kas ļauj jums rēķināties kromosomu skaits bērna DNS pat grūtniecības sākumposmā - šim nolūkam tiek ņemta vadu analīze no nabassaites, tiek ņemta biopsija, kā alternatīvas var izmantot neinvazīvas metodes - īpašu ultraskaņu (skrīningu) vai bērna DNS izolāciju no mātes asinīm.

Invazīvas metodes liecina par augstu rezultātu precizitāti un ir obligātas sievietēm, kurām ir nosliece uz šo slimību, un tās ir ieteicamas arī grūtniecēm, kas jaunākas par 30 gadiem.

Neinvazīvo diagnostisko metožu precizitāte ir apšaubāma, tomēr pēc 35 sievietēm nav pieejamas citas metodes, jo mēģinājums iejaukties dzemdē var būt letāls grūtniecības laikā.

47. hromosomas cēloņi

Šī slimība ir gēnu mutācija, bet pat šādām sarežģītām parādībām ir jābūt pašiem cēloņiem. Konkrēta bērna dzimšanas iemesli nav precīzi noteikti - tiek identificētas tikai cilvēku grupas, no kurām biežāk dzimuši šādi bērni. Attiecīgi pat visu aprakstīto iemeslu esamība - nav garantijas, bet tikai paaugstināts risks, ka bērnam var būt traucējumijo gēnu mutāciju specifika joprojām nav pilnībā izprasta.

Kopumā eksperti norāda uz tādiem faktoriem, kas, iespējams, palielina dzimšanas dzimšanas iespējamību:

  • Novecošanas vecums. Pirmkārt, mātei ir grūtāk dot normālu pēcnācēju vecumam - tiek uzskatīts, ka pēc 35 gadu vecuma sievietes gēnu mutācija darba tirgū kļūst daudz lielāka. Tomēr vīriešiem nevajadzētu atpūsties, tikai „slieksnis” viņiem ir nedaudz augstāks - tas ir 45 gadus vecs. Kopumā eksperti norāda uz tādiem faktoriem, kas, iespējams, palielina dzimšanas dzimšanas iespēju.
  • Iedzimtība. Šis brīdis ir vēl mulsinošāks, jo pat ideālā iedzimtība negarantē neko - Down var piedzimt ģimenē, kur vecāki ir jauni un pilnīgi veseli, un neviens no radiniekiem nekad nav bijis slims ar šo sindromu. Turklāt pilnīgi pretēja situācija ir iespējama, ja divi bērni var piedzimt veseliem bērniem - šeit nav tiešas mutācijas pārraides; tomēr ir jāņem vērā, ka slims zēns parasti ir sterils no bērnības, bet ne vienmēr.

Tomēr ārsti uzstāj, ka tādu slimību noteikšana tajā pašā ģimenē var liecināt par vispārēju gēnu mutācijas tendenci.Tas nav iemesls, lai pamestu bērnus, bet tikai iemesls, lai vēlreiz apspriestos ar ārstu pirms ieceļošanas.

  • Asinsgrēks. Cilvēka reprodukcija, kas prasa obligātu divu cilvēku līdzdalību, ir organizēta tieši tā, lai bērns saņemtu dažādus gēnus un ir pielāgots vairākiem ārējās pasaules faktoriem. Dzimumakta laikā tuvu radinieku starpā no abiem vecākiem iegūtie gēnu komplekti ir ļoti līdzīgi, tāpēc mutācijas mehānisms ir aktivizēts, cenšoties “izgudrot” pielāgojamību vairāk ārējiem stimuliem. Vairumā gadījumu rezultāts ir nopietni pārkāpumi - jo īpaši Dauna sindroms.
  • Palielināta saules aktivitāte. Tiek uzskatīts, ka slimības veidošanos var ietekmēt arī kosmiskais cēlonis, ko var novērst tikai vienā veidā - rūpīgi pārbaudot saules aktivitātes prognozes, plānojot koncepciju. Šī teorija prasa plašu visaptverošu apstiprinājumu, tomēr tā tiek atzīta par zinātnisku. Viņa ir viens no iemesliem, kāpēc kritumus sauc par "saulainiem" bērniem.

Pacienta raksturojums

Bērni ar Dauna sindromu ir ļoti līdzīgi viens otram gēnu koda līdzības dēļ, bet joprojām nav vienādi, jo visi arī izskatās kā viņu vecāki. Tajā pašā laikā tie atšķiras no jauno pacientu vecākiem. dažas pazīmes, ka pieaugušajiem var nebūt vispār, piemēram:

  • Ļoti plakana seja un stipra plakana deguna.
  • Nedaudz slīpi acu griezums un mazs ādas locījums pie acs iekšējā stūra. Kopā ar iepriekšējo zīmi tiek iegūts izskats, kas neskaidri atgādina mongoloidu.
  • Galvaskauss parādās saīsināts, galvas aizmugure ir slīpi un plakana. Ārējās auss struktūrā bieži tiek konstatētas dažādas anomālijas.
  • Mute parasti ir diezgan maza, salīdzinot ar mēli, tāpēc šie bērni bieži aizlīmē savas mēles, vai, kas parasti ir raksturīgi, gandrīz vienmēr saglabā mutes nedaudz atvērtas.
  • Muskuļiem ir vājināts tonis, un locītavas salabo savu pozīciju mazāk ticami.
  • Palmas iekšpusē var būt šķērsvirziena locītava, bieži vien mazā pirksta anomālija ir nedabiska izliekuma formā.

Ja neparasts izskats neietekmē normālu dzīvi, tad vēl viena problēma ir iekšējās patoloģijas, kas regulāri papildina Dauna sindromu. Nekur nav norādīts, cik gadus "saulainie" bērni dzīvo, jo viņu dzīves ilgums lielā mērā ir atkarīgs no šādu līdzīgu slimību attīstības pakāpes.

Kopumā paredzamo kritumu dzīves ilgums ir salīdzināms ar veseliem cilvēkiem ar līdzīgām patoloģijām, proti:

  • Iedzimta sirds slimība (raksturīga 2/5 kritumiem).
  • Iekšējā sekreta pārkāpumi.
  • Skeleta patoloģija - gan nopietna (viena ribu pāri, krūškurvja vai iegurņa deformācija), gan vienkārši pamanāma (zema augšana).
  • Elpošanas patoloģijas, ko izraisa deguna un citu augšējo elpceļu traucētā struktūra.
  • Nepareiza kuņģa-zarnu trakta darbība, traucēta fermentācija.
  • Jutekļu pārkāpumi - samazināta dzirdes spēja, redzes patoloģija (glaukoma, strabisms, katarakta).

Tomēr ne visas bērnu pazīmes ar Dauna sindromu noteikti ir sliktas. Piemēram, viņus sauc arī par „saulainiem” bērniem skaistām, īpaši spīdošām acīm, kā arī par smaida sirsnību.

Jāatzīmē, ka šādu izskatu nevar saukt par maldinošu - kritumi ir patiesi atšķirīgi ar to laipnību, kas varētu būt labs piemērs daudziem veseliem cilvēkiem.

Attīstības vispārīgās iezīmes

Tā kā Dauna sindroms ir gēnu patoloģija, mūsdienu zinātne joprojām ir ļoti tālu no mācīšanās, kā to labot. Tomēr ir izstrādātas metodes, lai veiksmīgi pretotos dažādām slimības izpausmēm, saslimušā bērna stāvoklis kļūst normāls veselībai.

Tā kā diagnozi var veikt pat grūtniecības laikā, ir svarīgi rūpīgi diagnosticēt iepriekš aprakstītos saistītos traucējumus zīdaiņa laikā. Ar pastāvīgu speciālistu uzraudzību un pareizi būvētu medikamentu gaitu Atšķirības no veselīga bērna nebūs tik acīmredzamas.

Svarīgs ir bērna lēnā attīstība - gan garīgā, gan fiziskā. Laika posms no parastajiem bērniem pa mēnešiem ir pamanāms jau bērnībā, jo bērns, kurš uz leju, var turēt galvu tikai aptuveni trīs mēnešu vecumā.

Tomēr šie termini ir norādīti bērniem, kuri, neraugoties uz sindromu, tika pacelti tāpat kā parastie. Ja diagnoze tika veikta savlaicīgi, īpaši izveidotas programmas ievērojami paātrinās procesu.

Uzdevums panākt pienācīgu attīstības līmeni bērnam ar Dauna sindromu nešķiet neiespējams, tikai nedaudz vairāk jāpieliek pūles. Protams, ir vērts sākt ar vingrinājumiem, kuru mērķis ir attīstīt smalkas motoriskās prasmes, jo tas ir progress ne tikai muskuļiem, bet arī smadzenēm. Masāža tiek uzskatīta arī par ļoti efektīvu veidu, kā uzlabot slima bērna fizisko formu.

Mācīšanās burtiski viss ir nedaudz sarežģītāks nekā citu bērnu, tāpēc vecākiem būs jāpieliek lielākas pūles, lai mācītu bērnam runāt.

Lai sniegtu skaidru, pareizu runu, eksperti iesaka pievērst lielāku uzmanību dziesmām un dzejoļiem.

Ļoti svarīgi pārvarēt psiholoģisko barjerukas var rasties bērnam, kad viņš saprot, ka viņš atšķiras no citiem bērniem. Ja tiek novērots kāds runas traucējums, tas jānovērš pēc iespējas ātrāk - bērnudārzā būs vieglāk izveidot normālu komunikāciju. Elementārās pašaprūpes iemaņas palīdzēs bērnam ne atkarīgi no citu palīdzības, kas arī veicinās pašapziņu.

Fiziskās attīstības specifika

Bērniem, kuriem ir Dauna sindroms, ceļš uz liela laika sporta veidiem ir praktiski pārtraukts - tiem raksturīga slikta fiziskā attīstība un parasti sver nedaudz. Ar to fiziskā izglītība viņiem ir daudz svarīgāka nekā veseliem bērniem, \ t tas ir vienīgais veids, kā stiprināt vājinātu ķermeni.

Kopumā veselības problēmām ir izteikta ārējā izpausme, jo populārie sindroma simptomi ir ārkārtīgi vāja ādas pigmentācija, izsitumu pārpilnība, pārmērīga ādas sausums un raupjums, tendence plaisāt aukstumā.

Iespējams, visbiežāk sirds un asinsrites sistēmu visbiežāk ietekmē attīstības patoloģijas. Sirds slimības konstatētas gandrīz pusē no visiem, kas cieš no Dauna sindroma, sirds ritmā ir trokšņi, raksturīgā parādība ir vārstu darbības traucējumi.

Plaušas parasti veidojas pareizi, novirzes ir relatīvi reti un virspusējas. Tajā pašā laikā kaimiņu sirds patoloģiju dēļ paaugstināta asinsspiediena pazemināšanās plaušās tiek reģistrēta. Zinātnieki arī uzskata, ka šī slimība nodrošina paaugstināta jutība pret pneimoniju.

Vājš muskuļu tonis ir īpaši pamanāms uz vēdera - tas izliekas ievērojami, salīdzinot ar ributas varētu būt normāls variants pusmūža un vecāka gadagājuma cilvēkiem, bet tas izskatās diezgan dīvaini bērns. Bieži vien šo funkciju papildina cita nabas trūce, bet jāuztraucas par to nav tā vērts - tas beidzas pats.

Atlikušie iekšējie orgāni ir gandrīz nemainīgi 47. hromosomas ietekmē, izņemot to, ka ģenitālijas var nedaudz atšķirties no citiem bērniem ar tādu pašu vecumu un veidot; zēni parasti ir neauglīgi.

Pēdas un rokas - nedaudz neregulāras formas, parādās saīsinātas un paplašinātas.Rokas ir labi iezīmētas mazās pirkstu patoloģijas, saliektas uz priekšu (ja nolokāt rokas pie šuvēm), uz kāju īkšķis ir vēl izolētāks nekā veseliem bērniem. Īpaši skaidri redzamas plaukstās esošās līnijas, kā arī ādas locījums, kas nav raksturīgs vairumam cilvēku.

Tendru pasīvuma dēļ palielinās plakanās kājiņas varbūtība, tāpēc ir nepieciešams pierast pie ortopēdiskajām zolēm no bērnības.

Koordinācijas trūkums ir tipisks kritums - rodas iespaids, ka viņiem nav labas kontroles pār savu ķermeni, un tā, starp citu, ir. Tā kā muskuļu un skeleta sistēma ir vājināta, palielinās kaitējuma iespējamība.

Aprakstītie pārkāpumi ir ļoti izplatīti bērniem, kuriem ir šī slimība, bet viņiem nav obligāta rakstura. Atsevišķi priekšmeti var neparādīties vai būt virspusēji, netraucēt dzīvībai.

Psihes veidošanās

Lai gan daudzi parastie cilvēki mēdz izdarīt paralēles starp Dauna sindromu un garīgo atpalicību, eksperti norāda uz šo parādību pilnīgi atšķirīgo raksturu. Downs ir problēma, kas saistīta ar to nespēju aptvert plašu perspektīvu un pievērst uzmanību, taču tās spēj pielikt ievērojamas pūles, lai atrisinātu vienu nelielu, bet ļoti sarežģītu problēmu.

Kaut arī viņu izglītības līmenis parasti tiek kritizēts, jo šāds trūkums un atdalīšanās, ir gadījumi, kad slaveni zinātnieki matemātikas jomā izauga no “saules” bērna.

Bērni ar šo slimību šķiet vienaldzīgi pret to, kas notiek apkārt. Zīdaiņu vecumā, jau trīs mēnešus pēc dzimšanas, vesels bērns sāk atpazīt māti un priecājas par to, baidoties no pārējiem, bet šķiet, ka Down neuztraucas, kas viņu sauc, pieskaras viņam vai pat paņem rokās. Nākotnē bērns neparāda interesi par komunikāciju - viņš dzird apelāciju, bet nevar koncentrēties uz atbildi, tāpēc viņš parasti nereaģē.

Ar to intelektuālā attīstība apstājas aptuveni septiņu gadu vecumāt - ja vien, protams, neveicina mazā pacienta turpmāku attīstību. Līdz tam laikam viņš parasti runā, bet nezina pārāk daudz vārdu. Pacients nesaņem lielu uzmanību, viņa atmiņa darbojas diezgan slikti.

Raksturīgi ir ilgstoši raudāšana, bez tā acīmredzama iemesla.

Lai gan koncentrācija un uzmanība parasti tiek vājināta, ir lietas, kas burtiski apburt bērnus ar Dauna sindromu. Tie ietver, piemēram, bezmaksas lektu bumbas, lai gan slims bērns, atšķirībā no veselas, neparāda uztraukumu vai vēlmi spēlēt sevi. Parasti bērni ar šo diagnozi tiecas pievērst uzmanību tam, ka no tiem nav nepieciešama nekāda reakcija.

Psihodiagnostika liecina, ka slimības galvenā problēma ir personības veidošanās trūkums. Ja bērns jūtas ērti, viņa uzvedību var uztvert kā ļoti lielu dīvainību, kas tomēr neietekmē normālu komunikāciju un citus cilvēku mijiedarbības veidus.

Pirmsskolas posms

Kaut arī daudzi vecāki baidās no brīža, kad bērnudārzam būs jānosūta neparasts bērns, šis solis ir nepieciešams, jo tikai šeit bērni varēs iegūt nepieciešamās mijiedarbības prasmes sabiedrībā. Socializācija ir atļauta visizplatītākajā pirmsskolas bērnu aprūpes centrā, bet ar nosacījumu, ka pasniedzēji apzinās bērna iezīmes un varēs viņu izglītot par attiecīgajām programmām.

Jo īpaši, lai stiprinātu muskuļu un skeleta sistēmu aktīvas spēleskas arī veicina komunikāciju un augstākas nervu darbības attīstību. Šajā gadījumā bērns ir vairāk neērts, nekā veseliem bērniem, un tas ir pakļauti traumām, kuras skolotājiem ir jāņem vērā. Alternatīvi var palīdzēt fizioterapijas vingrinājumi.

Lai uzlabotu dzirdes jutīgumu, izmantojiet mūzikas spēles un nodarbībaskas arī attīsta personību un motorisko aktivitāti. Tā kā runas traucējumi ir bieži, kvalificēta logopēda klātbūtne pirmsskolas iestādē ir obligāta.

Pilnīga indivīda izglītība nav iespējama bez pienācīgi konstruētas psiholoģijas. Bērni ar Dauna sindromu tiek stimulēti mijiedarboties ar citiem burtiski viss - pat šeit rotaļlietās bieži vien ir nepieciešama kopīga izmantošana, nevis individuāla lietošana.

Tajā pašā laikā, pat nosacīti pareizs, bet pārāk stereotipisks speciālistu uzvedība ir nepieņemama - personību var atklāt tikai ar individuālu pieeju katram bērnam.

Skolas gadi

Bērns ar Dauna sindromu var labi mācīties parastā skolā - šādu bērnu izglītības līmenis parasti nozīmē šāda veida izglītības iestādes pabeigšanu. Jāatzīmē, ka iepriekšēja apmācība bērnudārzā ļoti palīdz šādam bērnam pierast pie jaunajiem apstākļiem, bet šeit ir ārkārtīgi svarīgi parādīt maksimālu izpratni no skolotāju un klasesbiedru puses.

Ar šo bērnu visticamāk, būs daudz sliktāknekā lielākā daļa viņa biedru. Daunu neatrodas, viņš nezina, kā ātri reaģēt un pievērst uzmanību, labi neatceras informāciju.

Cilvēkiem, kas izveido mācību programmu šādam bērnam, būs jārisina vairākas grūtības:

  • Motilitāte ir nepietiekami attīstīta, tik sarežģīta, jo īpaši mazas un precīzas kustības būs pilnībā jānovērš vai vismaz jāveic tā, lai tās neietekmētu aplēses.
  • Uz leju bieži ir zināmas problēmas ar redzi un dzirdi, tāpēc daži vizuālie un fonētiskie dati viņam var nebūt pieejami, pat ar visām vēlmēm. Tomēr tiek atzīmēta vizuālo mācību metožu milzīgā loma - nespēj labi iedomāties un “saķerties lidojumā”, “saulains” bērns labi uztver to, ko viņš redzēja darbībā.
  • Problēmām ar runu ir dziļas garīgās sekas, tas ir, bērns nevar formulēt savu domu, ne tikai skaļi, bet pat galvu. Domā kaut ko, viņš domā, bet zināmā mērā viņam ir vāja dzimtās valodas pārvaldība, tāpēc viņš nevar tikt vērtēts pēc viņa spējas izteikt savas domas gan mutiski, gan rakstiski. Tādēļ ir diezgan grūti objektīvi novērtēt viņa zināšanu līmeni.
  • Bērniem ar Dauna sindromu domāšanas process ir ļoti nepietiekami attīstīts - viņiem ir diezgan grūti izdarīt savus secinājumus. Šādam bērnam burtiski jāparāda viss uz pirkstiem, jo ​​pats var tikai rēķināties vai pārrakstīt.
  • Radīt savas loģiskās ķēdes, pat vienkāršas, vai abstraktu domāšanu šādiem bērniem ir pārāk grūti. Turklāt problēmas risinājums tiem ir stingri saistīts ar konkrētiem apstākļiem, bet, lai izlīdzinātu un atjaunotu paralēles un atrisinātu līdzīgu, bet ne tādu pašu uzdevumu, viņi vairs nevar.
  • Atmiņa ir ļoti ierobežota, „saulainam” bērnam ir nepieciešams daudz vairāk laika, lai pamatīgi iegaumētu informāciju.
  • Īpašu studentu ļoti traucē jebkādas svešas parādības un pat ļoti ātri nogurst, tāpēc ideālā gadījumā jums ir nepieciešams veidot mācību procesu tā, lai neviens uzdevums nebūtu pārāk garš un nogurdinošs.
  • Informācijas uztvere ir sadrumstalota, daži fakti vai parādības raksturlielumi tiek uzskatīti par nesaistītiem, kas novērš likumu rīcības brīvību.
  • Pat piesardzība un labas gribas var traucēt normālu bērnu ar Dauna sindromu mācīšanos! Lai gan tie ir ļoti paklausīgi un viegli izpilda uzticētos uzdevumus un atšķiras arī pret konfliktu nesaderīgu rīcību, šādi bērni pilnīgi nevēlas būt izjaukti viņu pašu izlaidumu dēļ. Tam ir pozitīva ietekme uz viņu garastāvokli, bet tā pilnībā nogalina jebkādu stimulu, jo bērns vienkārši neredz iemeslu, lai mēģinātu labāk.

Tomēr pareizā pieeja darbojas brīnumus. Eksperti norāda, ka bērna uzvedība nedrīkst traucēt skolotāju - bērns nav vainojams par to, ko viņš ir.

Vienlaikus slava joprojām spēj motivēt jebkuru studentu, un vispārējā pozitīvā attieksme, neskatoties uz visām kļūdām, veicina bērna aizvēršanos, bet virzās tālāk, lai gan lēnām, līdz gala mērķim.

Rehabilitācija

Tā kā sabiedrība vairs nav ņēmusi vērā bērnus ar Dauna sindromu, cilvēki varēja vizuāli redzēt iepriekš minētā tēzes ietekmi, ka laba attieksme var pat ļaut šim bērnam sasniegt noteiktus augstumus. Mazliet pamazām parādījās pat slavenības ar šādu diagnozi - viņiem nav tik lielu vārdu, tomēr tie izceļas salīdzinājumā ar daudziem veseliem cilvēkiem.

Dažkārt panākumi tiek svinēti arī tajās jomās, kur šķita neiespējami - kritumi ir mākslinieki un pat sportisti (par kustību neērtību un vispārēju vājumu?), Aktieri un modeļi (kur notika nepiedienīga uzvedība?), Advokāti un uzņēmēji (iespējams, nevar mācīties) un redzēt visu attēlu).

Lai gan nepastāv nepārprotamas personības starp kritieniem, Pablo Pineda izceļas vismaz - viņš varēja iegūt augstāko izglītību un filmējies sensacionālajā filmā „Man arī” (par problēmām, kas ir līdzīgas savai personai), bet galu galā izvēlējās skolotāja un publiskā personāla darbību.

Jums tikai nepieciešams, lai ārstētu bērnu labi, nevis slēptu, ka viņš ir neparasts, bet arī nepievērš uzmanību šai problēmai. Vajadzīgs ir atbalsts un pienācīga pacientu izglītība, mācīšanās rīkoties sabiedrībā un tas, ko darīt privātajā dzīvē.

Sabiedrība pakāpeniski sāk mainīt savu attieksmi pret šādiem bērniem līdzsvarotākajā virzienā, tāpēc diagnoze nav teikums, bet tikai palielināta vajadzība pēc labvēlīgas vides.

Citi interesanti fakti par bērniem ar Dauna sindromu, skatiet šo videoklipu.

Informācija, kas sniegta atsauces nolūkos. Nelietojiet pašārstēšanos. Pēc slimības pirmajiem simptomiem konsultējieties ar ārstu.

Grūtniecība

Attīstība

Veselība