Cistiskās fibrozes simptomi un ārstēšana bērniem

Jaundzimušajiem un zīdaiņiem bieži tiek reģistrētas dažādas iedzimtas slimības. Dažu to gaita ir ļoti sarežģīta un bīstama ilgtermiņa seku attīstībai. Šīs patoloģijas ietver cistisko fibrozi.

Iedzimtas anomālijas, kurās dažādu endokrīno dziedzeru grupu darbā rodas iedzimtas darbības traucējumi, sauc par cistisko fibrozi. Tulkojot no latīņu valodas, slimības nosaukums tiks burtiski tulkots kā "Bieza gļotas". Tas ir ļoti ietilpīgs šīs iedzimtas patoloģijas būtības apraksts. Visi dziedzeri, kas organismā ir atbildīgi par noslēpuma veidošanos (gļotas), nedarbojas pietiekami efektīvi.

Šī iezīme ir saistīta ar pastāvīgu anatomisku defektu, kas radies ķermenī, kas radās mazas dzīves dzemdē dzemdē. Slimībai ir skaidra iedzimta tendence. Ģimenēs, kur dzimuši bērni ar cistisko fibrozi, iedzimtība ir diezgan skaidri redzama.

Slimība attīstās diezgan grūti. Slimības paasinājumi prasa obligātu ārstēšanu slimnīcā, ieviešot dažādas zāles. Pirmie slimības simptomi dažos gadījumos zīdaiņiem izpaužas līdz pat vienam gadam. Viņi uzliek nozīmīgu nospiedumu uz bērna psihi, būtiski traucējot viņu vispārējo labklājību.

Šīs slimības pārkāpumi veidojas ģenētiskā līmenī. Šīs izmaiņas tiek nodotas no paaudzes paaudzē. Visbiežāk šie traucējumi ir saistīti ar specifiskām mutācijām, kas radušās ģenētiskajā aparātā. Tā rezultātā tiek pārtraukts visu endokrīno dziedzeru darbs. Viņi sāk ražot diezgan viskozu noslēpumu, kas stagnējas orgānu lūmenā un rada daudzus traucējumus darbā.

Svarīgi atzīmēt, ka bieza gļotas ir lieliska barotne dažādu mikroorganismu, tostarp patogēnu, attīstībai. Šī funkcija izraisa paaugstinātu jutību pret baktēriju vai vīrusu infekcijām slimiem bērniem. Samazināta imunitāte veicina ātru patogēnu izplatīšanos visā organismā īsā laika periodā.

Zinātnieki atzīmē, ka, ja abiem vecākiem ir konkrētas slimības gēni, patoloģija var attīstīties bērnam ar 25% varbūtību. Ne vienmēr bērns var saslimt. Viņš var būt pārvadātājs, un viņš vispār neapzinās, kas ir tāds bojāts gēns. Nākotnē viņš var nodot to saviem bērniem un mazbērniem. Dažreiz slimība attīstās pēc vienas paaudzes.

Lai noteiktu netipisku gēnu klātbūtni, ir iespējams veikt tikai diagnostiskos testus. Nav iespējams noteikt cistisko fibrozi nesējā ar ārējām pazīmēm.

Ģenētiskie bojājumi izraisa slimības attīstību. Tie veicina izdalījumu aizplūšanu no orgāniem, kas to ražo. Slimības smagums var būt atšķirīgs. Vairumā bērnu, slimība ir diezgan smaga. Ārstēšanas trūkums var izraisīt dzīvībai bīstamus apstākļus un izraisīt dzīvībai bīstamas sekas.

Dažos gadījumos pirmie nelabvēlīgie slimības simptomi ir redzami zīdaiņiem. Tie parasti parādās dažu pirmo mēnešu laikā pēc bērna piedzimšanas.

Interesanti, ka Eiropā un Amerikā oficiāli reģistrēti slimības gadījumi ir daudz augstāki. To var izskaidrot ar labākajiem diagnostikas testiem un ierīcēm, kas ļauj atklāt slimību pēc agrākajām pazīmēm. Krievijā pēdējo gadu laikā šīs patoloģijas diagnoze ir kļuvusi daudz labāka. Tomēr dažos valsts reģionos ārsti slimību atklāj diezgan vēlu.

Ņemot vērā pārmaiņu dominējošo lokalizāciju, ārsti nosaka vairākus slimības variantus. Tās var rasties mazuļiem dažādos veidos un tām ir raksturīgi specifiski klīniskie simptomi. To smagums ir atkarīgs no bērna sākotnējā stāvokļa un vienlaicīgu hronisku iekšējo orgānu slimību klātbūtnes.

Ir vairāki slimības klīniskie varianti:

• Plaušu forma. Slimības nelabvēlīgie simptomi sāk parādīties pirmajos mēnešos pēc bērna piedzimšanas. Šo patoloģiju papildina elpošanas, gremošanas un reproduktīvo sistēmu darbības traucējumi. Slimības plaušu variants parādās aptuveni vienā no pieciem bērniem ar cistisko fibrozi. Slimības diagnosticēšanai tiek izmantota virkne diagnostisko procedūru, ieskaitot krūškurvja rentgenstaru un laboratorijas testus.

• Zarnu forma. Bērnu praksē tas ir ļoti reti. Saskaņā ar statistiku ne vairāk kā 5% gadījumu tiek reģistrēti. Šai slimības formai ir raksturīgi simptomi, kas saistīti ar gremošanas traucējumiem bērniem. Parasti zīdaiņiem tiek konstatēta papildus uztura bagātināšana.
• Jaukta forma. Visizplatītākais variants bērnu praksē. Kopā ar gandrīz visu endokrīno dziedzeru apvienoto bojājumu. Tas izraisa daudzu slimības nelabvēlīgu simptomu parādīšanos. Ārstēšanas ārstēšana notiek slimnīcā, izmantojot specializētas dārgas zāles.

Daži speciālisti arī identificē vairākas ģenētiskās slimības formas. Tie ietver šādas iespējas:

• netipisks;
• izdzēsts;
• aknas;
• elektrolīts;
• ar obstrukciju mekoniju.

80% gadījumu ir reģistrēta jaukta slimības forma. Tas ir visgrūtāk visos vecumos. Lai novērstu slimības nelabvēlīgos simptomus, ir ļoti svarīga savlaicīga diagnostika un pareizas ārstēšanas taktikas sagatavošana. Ārstēšanas ārstēšana šajā gadījumā ir slimnīcas uzdevums. Visiem bērniem, kuriem ir ģenētiska nosliece uz šīs slimības attīstību, jāievēro ārsts. Dažādas slimības klīniskās formas izraisa bērnam daudzus nelabvēlīgus simptomus.

Klīniskās izpausmes var būt patiesi atšķirīgas. Daudzi no viņiem parādās ļoti agrā vecumā. Tomēr daži simptomi pakāpeniski attīstās. Slimības gaita parasti progresē. Dažos gadījumos slimību pastiprina komplikāciju pievienošana.

Starp raksturīgākajiem slimības simptomiem ir šādi:

• Meklonijas obstrukcijas attīstība. Tas notiek aptuveni 20-25% gadījumu. Šādā gadījumā zarnu bloķē mekonijs. Veselam bērnam pēc dzemdībām izdalās meconijs (pirmais izkārnījums pēc piedzimšanas).Zīdaiņiem ar cistisko fibrozi tas nenotiek.

• Ādas "sāļās" garšas izskats. Parasti šo simptomu konstatē jaundzimušo vecāki, kad viņi skūpstās ar bērnu. Dziedzera darbības traucējumi noved pie tā, ka mainās ķermeņa noslēpumu ķīmiskais sastāvs. Tie palielina nātrija hlorīda jonu skaitu, kas veicina īpašas garšas izskatu.
• Fiziskās attīstības kavēšanās. Bieži attīstās bērniem ar ilgtermiņa slimību. Parasti slimiem bērniem nav svara. Ir svarīgi atzīmēt, ka viņu apetīte ir pilnībā saglabāta vai nedaudz samazināta. Cistiskās fibrozes dēļ bieži vien pastāv noturīgas novirzes no normas vecuma rādītājiem.

• Dzelte. Parasti šis simptoms ir raksturīgs daudziem jaundzimušajiem. Tomēr tas ir pats par sevi un neprasa īpašu ārstēšanu. Zīdaiņiem ar cistisko fibrozi, dzelte var būt noturīga. Lai novērstu šo stāvokli, nepieciešama sarežģīta ārstēšana.
• Visu bioloģisko noslēpumu pārāk lipīga un viskozitāteražo sekrēcijas dziedzeri. Šādu gļotu klātbūtne plaušās izraisa ilgstošu produktīvu klepu. Pievienojoties sekundārai baktēriju infekcijai bērnam, var rasties bakteriāls bronhīts vai pneimonija. Šādu apstākļu ārstēšana parasti ir ilga, nozīmējot lielas antibiotiku devas.

• Deguna elpošanas pārkāpums. Lipīga noslēpums palīdz attīstīt hronisku rinītu bērnam - aukstumu. Visbiežāk šis simptoms izpaužas zīdaiņiem ar jauktu cistisko fibrozi. Lietošana šajā gadījumā, parastie vazokonstriktoru pilieni degunam nerada izteiktu pozitīvu efektu.
• Gremošanas traucējumi. Parasti izpaužas kā sāpes vēdera dobumā un krēsla pārkāpums. Zīdaiņu zarnās, kas cistiskā fibroze cieš, dažādi "putrefactive" mikrobi viegli nokļūst. To strauja attīstība izraisa pastāvīgus patoloģiskus traucējumus. Tas bieži izpaužas kā aizcietējums vai caureja.

• Sāpīgums pēc taukainu un ceptu pārtiku pa kreisi hipohondriju. Šo simptomu izraisa hroniska pankreatīta attīstība, kas notiek zarnu un jaukta cistiskā fibrozē.
• Aizdusa un elpošanas traucējumu attīstība.. Ilgstoša un smaga slimības gaita var izraisīt bērnu elpošanas mazspējas simptomu parādīšanos. Šī funkcija ir ārkārtīgi nelabvēlīga. Normalizācijai bieži vien ir nepieciešama hospitalizācija slimnīcā.

• Bērnu uzvedības maiņa. Šāda nopietna slimība noteikti izraisīs bērna garīgās attīstības pārkāpumus. Parasti bērni, kas slimo ar cistisko fibrozi, mācās sliktāk un slikti apgūst skolas programmas gaitu. Slimības paasinājums izraisa ievērojamu bērna labklājības pasliktināšanos. Viņš kļūst nervozs, atsakās, atsakās no jebkura kontakta.
• Dažas ādas maigums. Uzmanīgi vecāki pamanīs, ka bērna ar cistisko fibrozi āda kļūst bāla. Dažiem bērniem ir izteiktas ādas sausuma pazīmes. Tās ir viegli pakļautas jebkādām traumatiskām sekām, un tās bieži var iztvaikot.

• Polipu augšana degunā. Bieži notiek kā slimības attālināta sekas. To reģistrē galvenokārt pusaudža vecumā. Ātri augoši polipi deguna ejā var ievērojami sarežģīt deguna elpošanu, kas arī veicina bērna labklājības pasliktināšanos.
• Pārmērīga sausums mutē. Pārkāpumi dziedzeri izraisa faktu, ka tas būtiski traucēja siekalu veidošanos. Tas veicina grūtību rašanos bērnam ar ēdiena uzņemšanu, īpaši cietu. Šis stāvoklis izraisa apetītes un ķermeņa masas samazināšanos.

Ir iespējams noteikt pozitīvas slimības pazīmes jau 8-12 nedēļu laikā pēc bērna intrauterīnās attīstības. Jūs varat arī aizdomas par slimību, veicot skrīningu.

Sarežģītos diagnostikas gadījumos ir nepieciešama reanalīze. Tas ir nepieciešams, lai noteiktu precīzu diagnozi. Papildus laboratorijas testiem ārsti izskata ģimenes vēstures iezīmes. Viņi veic slimnieka bērna vecāku ģenētisko izpēti, kā arī nosaka, ka viņu bērni nākotnē varētu būt bērni.

Pirmsdzemdību diagnozei tiek izmantoti vairāki testi:

• Trypīna līmeņa kvantitatīva noteikšana sausā asinīs. Izmanto kā vienu no cistiskās fibrozes diagnostikas testiem.
• Sviedru tests. Lai to izdarītu, nosakiet nātrija jonu un hlora daudzumu sviedros. Šim nolūkam bērnam vispirms tiek veikta elektroforēze, ievadot pilokarpīnu. Šī ķīmiskā viela var aktivizēt sviedru dziedzerus. Testu var veikt visiem bērniem, kas vecāki par nedēļu no dzimšanas brīža.

• Koprogrammas izpilde. Ļauj noteikt gremošanas sistēmas funkcionālo traucējumu esamību. Daudzi nesagremoti pārtikas komponenti ar augstu tauku un muskuļu šķiedru saturu norāda uz iespējamu cistiskās fibrozes klātbūtni bērnam. Šis laboratorijas tests nav specifisks un tam ir sekundāra nozīme.
• Veikt visaptverošu krūškurvja pārbaudi. Tie ietver: radiogrāfiju, spirometriju un fizisko auskultāciju. Mitrā klepus klātbūtnē tiek veikta bakterioloģiskā izmeklēšana. Šāds diagnostikas komplekss palīdz izslēgt bronhopulmonālās slimības, kas ir līdzīgas cistiskā fibrozei.

Diemžēl cistiskās fibrozes ārstēšana nav iespējama. Ja bērnam ir slimības klīniskās pazīmes, tad jūs varat tikai nedaudz samazināt to smagumu. Terapija šajā gadījumā nav vērsta uz slimības cēloņa izskaušanu, jo tas ir neiespējami, bet samazinot nevēlamos notikumus.

Uzturam ir ļoti svarīga loma šīs bīstamās slimības ārstēšanā. Tam vajadzētu būt ļoti daudz kaloriju. Parasti kopējais kaloriju saturs terapeitiskajā diētā bērniem ar cistisko fibrozi ir 10-15% lielāks nekā parasti.

Augstas kvalitātes olbaltumvielu iekļūšana slimā bērna ikdienas uzturā ir ļoti svarīga. Lai izveidotu savas ķermeņa šūnas, ir nepieciešamas dažādas olbaltumvielu molekulas. Bērnībā tas ir nepieciešams, jo tas nodrošina bērna augšanu un attīstību. Pārtikas piramīdā sarežģīto ogļhidrātu īpatsvars nedaudz samazinās. Tauki no uztura nav izslēgti. No pārtikas ir jānoņem visi dārzeņi, kas satur lielu daudzumu neapstrādātas rupjas šķiedras.

Lai saglabātu ūdens un elektrolītu līdzsvaru, obligāti jāizmanto pietiekams ūdens daudzums. Kā dzēriens ir piemēroti augļu un ogu kompoti, augļu dzērieni vai sulas. Mazuļiem ar pankreatīta pazīmēm vai cistiskās fibrozes zarnu formu, pārāk saldi šķidrumi jāatšķaida ar vārītu ūdeni.

Narkotiku ārstēšana palīdz tikt galā ar dažādiem slimības funkcionālajiem simptomiem. Tādējādi aizkuņģa dziedzera enzimātiskās nepietiekamības gadījumā tiek izmantoti līdzekļi, lai palīdzētu novērst šo trūkumu. Tie ietver: Pankreatīns, Panzinorm, Creon un citi.

Lai uzlabotu elpošanu, zāles tiek lietotas ar bronhodilatatora efektu. Tie palīdz novērst lipīgu flegmu no elpošanas trakta. Tie ietver: Amroksols, Breksheksīns, ACC, Fluivort un citi. Tos var ievadīt saldu sīrupu vai tablešu veidā. Dažos gadījumos vairāk norādīto ieelpošanos ar esošo zāļu aerosola formu ieviešanu.

Ja ir bakteriāla infekcija, kas pasliktina slimības gaitu, tad tiek noteikti antibakteriāli līdzekļi. Parasti atlasītas zāles no cefalosporīnu vai fluorhinolonu grupas. Tie ir piesaistīti valūtas kursam. Baktēriju komplikāciju ārstēšana notiek stacionāros apstākļos, regulāri veicot medicīnas speciālistu uzraudzību.

Bērniem, kuriem ir cistiskā fibroze, visu mūžu jāatrodas ārsta kabinetā. Slimības attīstībai nepieciešama regulāra un cieša uzraudzība. Parasti ar atbilstošu slimības paasinājumu ārstēšanu šīs patoloģijas gaita ir ļoti kontrolēta.

Par to, kas ir cistiskā fibroze, skatiet šo videoklipu.